隨著全基因組關(guān)聯(lián)分析（genome-wide association analysis，GWAS）廣泛應(yīng)用于人類遺傳學(xué)工作之中，相關(guān)的DNA芯片（微陣列）也不斷得到發(fā)展。許多Y染色體單核苷酸多態(tài)性位點（Y-SNPs）已被整合在DNA芯片中。然而，這些Y-SNPs數(shù)據(jù)在GWAS中都被棄之不顧，未進(jìn)行任何評估分析。

針對這個問題，中國科學(xué)院昆明動物研究所彭旻晟、賀軍棟、樊隆等研究人員在張亞平院士的帶領(lǐng)下，開發(fā)出針對DNA芯片數(shù)據(jù)中Y-SNPs的分析策略。

運用該策略，研究人員對117份男性樣本（來自114個緬甸人和3個尼日利亞人）DNA芯片數(shù)據(jù)中的2041個Y-SNPs進(jìn)行了評估分析。基于數(shù)據(jù)過濾后提取出的369個Y-SNPs，研究人員構(gòu)建了Y染色體單倍型類群樹（Y chromosomal haplogroup tree），從而解析出緬甸人群的父系遺傳結(jié)構(gòu)。該結(jié)果得到基因分型實驗和Y染色體重測序數(shù)據(jù)的支持，表明該策略切實可行。

對于分析中的數(shù)據(jù)格式轉(zhuǎn)換、過濾以及注釋，研究人員開發(fā)了免費軟件YTool（http://mitotool.org/ytool/）。結(jié)合對HapMap中CEU人群數(shù)據(jù)的分析結(jié)果，研究人員發(fā)現(xiàn)DNA芯片對Y-SNPs的檢測靈敏度和準(zhǔn)確性依舊有待提高，例如芯片廠商可依據(jù)Y染色體重測序數(shù)據(jù)重新選擇合適的Y-SNPs并設(shè)計相關(guān)探針。

相關(guān)論文于11月27日在線發(fā)表在國際刊物《歐洲人類遺傳學(xué)》（European Journal of Human Genetics）。