來自牛津大學的研究人員通過測序具有強腸癌家族史人們的基因組，發現了兩個基因的罕見DNA缺陷與這一疾病具有極大的關聯。相關論文發表在12月23日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志上。

研究人員對20名具有強腸癌家族史的人們的完整DNA基因組進行了測序。其中有8人患有腸癌，其余人有罹患這一疾病的一級親屬。

他們發現攜帶有POLE或POLD1基因缺陷的人形成了腸癌或是腸內有癌變前生長。

為了證實他們的研究結果，他們隨后在大約4000名結腸癌患者及6,700名健康對照組中尋找這兩種基因的缺陷。

研究人員在沒有罹患結腸癌的人中未發現兩種遺傳缺陷。而在結腸癌群體中發現12人具有POLE基因缺陷，一人具有POLD1基因缺陷。

研究人員還發現，POLD1缺陷提高了患子宮癌以及可能患腦癌的風險，在 本研究中有7人被確診患有子宮癌，1人形成了兩種腦腫瘤。

該研究的領導者、牛津大學Wellcome Trust人類遺傳學中心Ian Tomlinson教授說：“這是兩種罕見缺陷，但如果遺傳了它們，罹患腸癌的機會則相當高。通過檢測具有強腸癌家族病史的人們，我們可以確定哪些人處于高風險，并嘗試利用結腸鏡檢測和其他方法來阻止這一疾病。”

POLE和POLD1基因均與DNA損傷修復相關。這些基因無法正常發揮功能，會導致受累個體DNA損傷累積，人們認為這或許促成了引起腸癌的改變。

“這項研究表明，我們仍然有必要繼續尋找可以提高個體腸癌風險的罕見遺傳缺陷，”英國癌癥研究院資深信息科學經理Julie Sharp說。