來自美國翻譯基因組研究院(TGen)和Scottsdale健康中心弗吉尼亞G. Piper癌癥中心的研究人員近期完成了對一種稱為嗅神經母細胞瘤（ONB）的罕見鼻腔癌的全基因組測序。分析了構成患者正常DNA和癌性DNA的數十億個分子發現了未來可作為先進的精準施藥(precision medicine)藥物開發靶點的遺傳變異。研究結果在線發布在《PLoS One》雜志上。

“當前對于晚期癌癥患者，尤其是罕見癌癥病例，醫生在制定治療計劃時只有少數幾個選擇，”文章的主要作者、弗吉尼亞G. Piper癌癥中心胸腔腫瘤科主任、TGen 癌癥和細胞生物學部臨床副教授Glen Weiss博士說。

“目前還沒有綜合的基因組測序研究鑒別這些罕見嗅神經母細胞瘤的突變圖譜以確定這些患者的治療靶點，”Weiss博士說。

個體化醫療包括針對特異遺傳靶點的精確藥物以縮小、甚至消除腫瘤，而無常規化療的破壞性毒副作用。

參與研究的是一名在弗吉尼亞G. Piper癌癥中心接受數年標準護理治療包括手術、放療和常規化療的29歲年輕男子。他的轉移性嗅神經母細胞瘤持續地突變并復發，導致了畸變性損害和廣泛的手術進行整形重塑。

在Tgen研究人員對該名男子的活檢腫瘤和血液進行了分析，讀取了患者腫瘤DNA和正常DNA中數十億個分子堿基。比對鑒別出了幾個重要的基因突變，包括：MAP4K2, SIN3B, TAOK2, KDR, TP53, MYC和 NLRC4。這些基因是基于臨床關聯性和從前發布的關于靶基因和它們與癌發生相關性或癌癥產生及進化的文獻而選擇出來的。

論文的資深作者、TGen 綜合癌癥基因組學部主任及教授、研究副主任John Carpten說：“這些突變靶基因牽涉著DNA修復機制和凋亡的失常。這項研究提供了對這種罕見而可怕的癌癥類型基礎的新認識。我們有希望能夠將這些研究結果轉化為改善罕見癌癥臨床治療的工具。”

文章還引證需要其他的研究來解析嗅神經母細胞瘤癌癥突變和進展的機制，以及全基因組測序如何能夠在未來的分析中發揮重要的作用。

“隨著成本的降低、分析速度的提高和更全面地了解復雜的遺傳改變，我們預計全基因組測序將會在臨床更加頻繁地應用到常見和罕見癌癥中，并為個體化醫療鋪平道路，”文章的另一位資深作者、Tgen神經病基因組學部副主任和副教授David Craig博士說。

國家癌癥研究基金會會長Franklin C. Salisbury Jr. 說：“這項研究代表了癌癥研究的一個里程碑，通過基于基因組學的個體化醫療更好地治療甚至是治愈癌癥。全基因組測序讓科學家們對于許多癌癥的遺傳基礎獲得了更好的理解。基于測序揭示的突變，醫生將能夠鑒別出設計靶向這些突變的現有的抗癌藥物或是新抗癌藥物。這是一種治療性的研究。”