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基因療法治療“氣泡男孩癥”

日期:2010-08-05 11:42:03

“氣泡男孩癥”的病因是X染色體發生了嚴重的化合免疫缺陷,患者只能在完全無菌的條件下生存。這種疾病是由于基因突變干擾了淋巴細胞的正常數量,只有男孩會遺傳該基因,患者沒有淋巴細胞,所以無法抵抗傳染病,只能生活在類似氣泡那樣被完全隔離起來的無菌環境里,即便對普通人而言并不嚴重的感染,對患有此病的人來說也可能是致命的。據統計,在5萬~10萬個新生兒中,至少有一個嬰兒患此病。  

  據美國權威期刊《新英格蘭醫學雜志》7月22日報道,法國巴黎內克爾兒童醫院的研究人員從1999年開始,對平均7個月大的9名男嬰實施基因療法,在9年后,1名男孩因患白血病死去,其他8名都健康地活著。今年,這8名男孩的淋巴細胞水平都達到了正常,體重和身高并未停止增長,甚至可以像其他正常的孩子一樣去上學。不過,這種療法的最大副作用就是可能導致白血病,幸存8人中有3人患有白血病。  

  美國紐約羅切斯特大學神經病學副教授威廉·鮑爾說,這已經是非常了不起的進步了。此前治療“氣泡男孩癥”的方法只有骨髓移植,但這需要相匹配的捐贈者,而且會導致嚴重的并發癥。從1999年到2002年間,醫學專家在修正基因的病毒載體方面取得了重大進展,接受基因治療的9個男嬰由于沒有匹配的骨髓捐贈者,只能將自身骨髓中的一種干細胞取出,注入修正基因后再注射到患者體內,結果他們當中沒有一個出現嚴重反應。鮑爾副教授說,這些成果證實,基因療法在治療“氣泡男孩癥”方面已取得了臨床上的成功。


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