科學家發現與常見遺傳性神經疾病相關聯的致病基因突變

日期：2010-04-30 14:54:26

最近美國加利福尼亞卡爾斯班，科學家利用Life Technologies公司（納斯達克代碼：LIFE）的基因組分析先進技術，對一個個體的基因組進行了測序，并鑒定出與腓骨肌萎縮癥（CMT）相關聯的致病突變，腓骨肌萎縮癥是一種最常見的遺傳性神經疾病，在美國每2500個人中有1人患有此病。

貝勒醫學院的Richard Gibbs和James R. Lupski博士利用全基因組測序，首次鑒定出這種遺傳疾病的原因，文章發表在這一期的《新英格蘭醫學雜志》上。Lupski是一名博士和遺傳學家，他在幼年時患有運動和感覺神經功能失調，這一次他鑒定出了自己基因組中的基因變異。Lupski家中共有10人，他以及8個兄弟姐妹中的3個都患有腓骨肌萎縮癥，二十幾年來他一直在尋找致病的基因突變。這個突變的開創性發現彰顯出DNA測序在準確定位遺傳疾病起因上的力量，并最終帶來新療法的開發。

Gibbs和Lupski在貝勒醫學院的人類基因組測序中心（HGSC）合作，使用Applied Biosystems SOLiD™系統（一種超高通量的新一代基因組分析平臺），來發現腓骨肌萎縮癥涉及的突變。

腓骨肌萎縮癥主要影響人體的外周神經，外周神經存在于大腦和脊髓的外側，供應四肢的肌肉和感覺器官。患有腓骨肌萎縮癥的個體可能小腿及足部肌肉無力，這可能影響邁步或引起足部畸形。肌肉無力同時發生于手部也并非罕見，導致精細運動技能的困難。腓骨肌萎縮癥的嚴重程度隨不同個體而異，即使是在患病的家庭成員之間。

Gibbs和Lupski使用SOLiD系統生成了Lupski個人全基因組的完整序列數據，讓科學家能夠鑒定出與Lupski的腓骨肌萎縮癥類型相關聯的關鍵DNA突變。該平臺能夠以最低的基因組覆蓋度實現生命科學行業最高的準確度，為全基因組測序作為人類疾病的一種醫學診斷提供了原理論證。基于這一次Life Technologies與HGSC之間的成功合作，貝勒醫學院的科學家即將開始應用這種方法來發現其它12000多種遺傳疾病中的稀有基因變異。

貝勒醫學院分子與人類遺傳學系的副教授Lupski博士表示：“基于非常個人的原因，我已經將職業生涯中的大部分奉獻給了解腓骨肌萎縮癥的遺傳基礎。通過更好地了解這種疾病，我的愿望是-醫療保健行業以及患有腓骨肌萎縮癥的個體-將能夠更好地減輕它的后果。”

貝勒醫學院人類基因組測序的主管Gibbs博士表示：“通過工業與科研界的合作努力，揭開新的遺傳信息的翻譯研究被最大化。我相信，通過我們與Life Technologies合作而完成的腓骨肌萎縮癥研究代表了到目前為止疾病相關數據的最佳示范。”

Life Technologies基因組分析的總裁Shaf Yousaf談到：“這種利用高通量測序而闡釋的基因突變是基因組分析先進技術作為一種發現和診斷研究工具的有力證明，并幫助加速個性化藥物的承諾。這是一個絕佳的機會，應用此研究作為原理驗證，并快速推進與疾病相關的其它稀有遺傳變異的開發。”

美國公共廣播公司一檔由Bonnie Erbé主持的“To the Contrary”欄目，制作了一個三部分的系列節目，名為“解碼DNA：幫助那些患有罕見病的兒童”。該節目關注遺傳定位，并為那些患有罕見病如腓骨肌萎縮癥的兒童找到療法。點擊下面的兩個鏈接，觀看這一系列節目的前兩部分。第3部分將會在本月底播出。請查看當地的節目表，了解更多信息。