愛丁堡大學的科學家們對酵母特定基因的數千個突變進行篩查，揭示了不同突變組合對細胞生存能力的影響。這項研究首次衡量了基因上所有突變組合產生的效應，相關論文發表在四月十四日的Science雜志上。

研究人員用自己開發的技術建立了六萬株酵母，每一株酵母具有獨特的突變組合。隨后他們觀察這些酵母的生長情況，判斷不同突變組合是如何決定細胞生死的。研究顯示，一些突變的影響會相互抵消，在這種情況下細胞依然能夠存活。還有一些突變的影響相互疊加，顯著降低了細胞的生存幾率。值得注意的是，組合效應最大的基因突變，往往在三維結構中彼此靠近。

“沒有任何突變的酵母細胞長得最好，繁殖速度比任何突變菌株都快，說明我們研究的這個基因已經在進化中得到了優化，”愛丁堡大學的Dr Olga Puchta說。研究人員還表示，這項研究所用的技術可以幫助人們探索與人類疾病有關的基因突變。

DNA復制機器能夠以極快的速度和驚人的準確性將正確的堿基（G-C 、A-T）配對形成DNA雙螺旋。它們能夠識別正確的堿基搭配，丟棄錯誤的組合。不過，這些機器每復制10,000 -100,000 bp就會犯個錯誤，這個錯誤如果不校正就會成為基因組突變。

幾十年來研究者們一直想知道，這些貌似隨機的錯誤是如何產生的。一些人認為，DNA堿基會在一瞬間改變形態，讓復制機器把錯誤的堿基對摻入DNA。Duke大學的研究人員首次觀察到了這種極微小的堿基改變。這種“量子悸動”（quantum jitter）現象極為罕見，存在的時間也極短，但卻會產生深遠的影響。他們在Nature雜志上發表文章指出，量子悸動的出現頻率與DNA復制錯誤差不多，它們可能就是隨機突變的基礎。

在不同的人當中，相同的基因突變并不總是導致相同的表型。多倫多大學的研究人員檢測了1400種基因突變的影響，發現許多突變可導致兩種不同的表型，這是為什么呢？他們在最近的國際頂級雜志《Cell》給出了答案。

尋找DNA突變的來源，不僅有助于理解進化過程，也和人體健康密切相關。愛丁堡大學的研究團隊開發了一種新技術，emRiboSeq。emRiboSeq能繪制DNA聚合酶在整個基因組上的分布圖，幫助人們更好的理解DNA復制和DNA突變。這項研究發表在近期的Nature雜志上。研究人員用這一技術跟蹤了新DNA片段的合成，鑒定了負責合成工作的聚合酶。他們發現，控制基因何時激活的一些遺傳學開關，是DNA突變的熱點區域。