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Nature Methods:高分辨率的測序技術

日期:2015-03-11 09:02:33

 悉尼Garvan醫學研究所的研究人員在Nature Methods雜志上發表文章展示了一種新測序技術的強大實力。文章指出,CaptureSeqCapture Sequencing)能夠大大提高基因組分析的分辨率,為基礎研究和癌癥診斷帶來革命性的啟示。

 

CaptureSeq結合了基因捕獲技術和深度測序,是一種靶向性的RNA測序。該技術的開發者們在這項研究中,用qRT-PCRRNA-seqCaptureSeq20種人類組織的長非編碼RNA進行了定量分析。研究表明,CaptureSeq在檢測和定量低表達的基因時特別有優勢。

 

之前人們以為人類基因組只含大約兩萬個基因,這些基因是能夠轉錄成RNA、翻譯成蛋白質的DNA片段。編碼蛋白的基因只占人類基因組的2%,它們的數量和功能在動物界(從線蟲到人)中相對保守的。

 

后來科學家們意識到,基因組的其他部分含有不編碼蛋白質的基因,這些非編碼基因建立了能將人類與線蟲區分開的復雜性。在人類發育和大腦功能的各個方面,不編碼蛋白的基因都執行著重要的調控功能。這些基因大多只在少數細胞中表達或者表達水平很低,因此很難進行研究。

 

CaptureSeq能夠準確檢測樣本中多個特定基因的活性,對微量和瞬時表達的基因非常靈敏,分辨率比目前的RNA測序高很多。這種測序技術特別適合研究表達量少的非編碼基因,在血癌診斷中也有很大的應用前景。

 

在已知某種疾病的致病基因時,我們就能用CaptureSeq進行檢測,通過基因表達情況快速確診。舉例來說,用CaptureSeq在血癌中檢測“融合基因”的出現,能夠為這種疾病的診斷和治療帶來很大的幫助。

 

融合基因出現在20-30%的癌癥中,而白血病大約有200個已知的融合基因。目前,醫生們主要是用擴增技術來檢測白血病疑似患者。但這樣的技術一次只能檢測一個融合基因,極少有患者檢測了所有的白血病融合基因。用CaptureSeq同時檢測這些融合基因,不僅能節省時間和金錢,還可以挽救患者的生命。此外,CaptureSeq也能用于一系列實體瘤和許多其他的疾病。

 


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