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Nature:成就人類的八個(gè)基因

日期:2015-01-23 08:43:34

 人類大腦被譽(yù)為是“進(jìn)化的最高杰作”,不過人與人的大腦是不同的。日前科學(xué)家們鑒定了決定關(guān)鍵腦部區(qū)域大小的八個(gè)遺傳學(xué)變異,它們代表了“人性的遺傳學(xué)本質(zhì),”加州大學(xué)的遺傳學(xué)家Stephan Sanders評(píng)論道。

 

ENIGMAEnhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis)聯(lián)盟將這項(xiàng)成果發(fā)表在一月二十一日的Nature雜志上。該組織包括來自33個(gè)國(guó)家的約300名科學(xué)家,他們對(duì)三萬(wàn)多人進(jìn)行了MRI掃描,并且收集了這些人的遺傳學(xué)和其他信息。

 

研究人員在此基礎(chǔ)上鑒定了腦部大小受到的微妙遺傳學(xué)影響,這是小規(guī)模研究無(wú)法發(fā)現(xiàn)的。“我們發(fā)現(xiàn)了幫助大腦建立的基因組熱點(diǎn),”文章的通訊作者之一,南加州大學(xué)的神經(jīng)科學(xué)家Paul Thompson說。

 

ENIGMA團(tuán)隊(duì)分析了大腦關(guān)鍵區(qū)域的大小,以及相應(yīng)的單核苷酸改變。包括儲(chǔ)存記憶并幫助學(xué)習(xí)的海馬體區(qū)域,幫助我們騎自行車、演奏樂器或駕駛汽車的海馬體,以及涉及走、跑、肢體運(yùn)動(dòng)和激勵(lì)的核殼(putamen)。這項(xiàng)研究沒有涉及幫助我們思考的新皮層。人類新皮層比其他動(dòng)物要大得多,但新皮層表面充滿縫隙,個(gè)體差異很大,不同實(shí)驗(yàn)室之間很難保持一致性。

 

海馬體、海馬體和核殼的大小,與個(gè)體認(rèn)知能力有很強(qiáng)的關(guān)系,“腦組織越多越好,” Thompson說。許多疾病與這些大腦區(qū)域有關(guān),舉例來說,阿爾茨海默癥損害海馬體,而帕金森癥影響核殼。

 

研究人員鑒定的八個(gè)遺傳學(xué)變異能使大腦組織縮小約1.5%,它們有些位于基因內(nèi)部,有些位于關(guān)鍵基因的附近。這八個(gè)基因中KTN1的影響最大,這個(gè)基因決定著核殼大腦細(xì)胞的動(dòng)向。影響核殼的另外兩個(gè)基因調(diào)節(jié)該區(qū)域的細(xì)胞數(shù)量,這些基因還與結(jié)腸癌或免疫系統(tǒng)癌癥有關(guān)。剩下的五個(gè)基因擁有不同的功能,包括抑制程序性細(xì)胞死亡。程序性細(xì)胞死亡是一種在出現(xiàn)異常時(shí)令腦部區(qū)域縮小的自然過程。

 

上述八個(gè)基因大部分都活躍在大腦的發(fā)育過程中,可能在自閉癥精神分裂癥等疾病中起到了一定的作用,Sanders說。他希望ENIGMA的研究者們能夠進(jìn)一步明確,特定大腦區(qū)域的大小是否與這類疾病有關(guān)。

 

這項(xiàng)研究改變了醫(yī)生們對(duì)基因、大腦結(jié)構(gòu)和行為的看法,正確理解它們之間的關(guān)系日后可能對(duì)臨床治療非常有幫助。

 


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