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Nature:印記基因的重要影響

日期:2014-07-24 08:53:03

 

我們基因組中的所有基因都有兩個拷貝,一個來自父親一個來自于母親。大多數(shù)基因的兩個拷貝均能表達,但有一小部分基因帶有“印記”。這些印記基因imprinted gene)的活性取決于它源自父親還是母親。

 

基因組印記主要發(fā)生在哺乳動物中,是一種復(fù)雜的表觀遺傳學(xué)現(xiàn)象,它使基因呈現(xiàn)出親本依賴性的差異表達,對個體的生長和發(fā)育起到了關(guān)鍵的調(diào)控作用。

 

日前科學(xué)家們首次發(fā)現(xiàn),印記基因影響著女性達到性成熟時的年齡,這項研究于七月二十三日發(fā)表在Nature雜志上。

 

這一發(fā)現(xiàn)來自于一個大型的跨國項目,包括波士頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院在內(nèi)的166家研究機構(gòu)對超過十八萬女性進行了研究。研究人員分析了182,416名歐洲女性的DNA,并從中鑒定了與初次月經(jīng)年齡有關(guān)的123個遺傳變異,其中6個聚集在基因組的印記區(qū)域。

 

有些印記基因只在遺傳自母親時才有活性,另一些印記基因只有遺傳自父親時才有活性。研究人員發(fā)現(xiàn),這兩種基因都決定著女性進入青春期的年齡。這說明父母對后代發(fā)育速度的影響存在一定的生物學(xué)沖突。為了進一步解析印記基因與青春期的關(guān)系,研究人員又對三萬五千名冰島女性進行了深入研究,這些女性登記有詳細的家譜信息。

 

印記基因能在胎兒的生長和發(fā)育過程起到重要的調(diào)控作用,這類基因出現(xiàn)故障與許多復(fù)雜的人類疾病有關(guān),例如先天性疾病、不孕不育、葡萄胎、缺陷的輔助生殖細胞、癌癥等。這項研究是人們首次發(fā)現(xiàn),印記基因能夠控制人類出生后的發(fā)育速度。

 

文章的資深作者,波士頓大學(xué)的醫(yī)學(xué)副教授Joanne Murabito說:“我們的研究表明,月經(jīng)初潮年齡背后存在著一個遺傳因素的復(fù)雜網(wǎng)絡(luò)。月經(jīng)初潮與女性一生的健康狀況有關(guān),比如糖尿病、心血管疾病和乳腺癌。我們希望通過研究相應(yīng)的遺傳因素,更好的理解月經(jīng)初潮年齡與女性健康之間的關(guān)聯(lián)。”

 

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