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Nature子刊:白血病基因的另一宗罪

日期:2014-03-10 09:05:45

 

白血病是一種造血系統的惡性腫瘤,俗稱“血癌”,是最常見的惡性腫瘤之一。其特點是白血病細胞在骨髓或其他造血組織中發生腫瘤性的增生,這些細胞可侵襲體內各器官和組織,使多種臟器功能受損,并出現相應的癥狀和體征。白血病的常見臨床表現有貧血、發熱、感染、出血、以及肝脾淋巴結不同程度腫大等。

 

現在科學家們發現,白血病相關基因中的突變,會引起影響兒童生長和智力發育的另一種疾病。英國癌癥研究院(ICR)的研究人員,在多名存在生長過度問題的兒童中,鑒定到了DNA甲基轉移酶基因DNMT3A中的突變。文章于三月九日發表在Nature 旗下的Nature Genetics雜志上。

 

這些兒童的身高普遍高于同齡人的正常水平,而且具有相似的面部特征和智力障礙問題。研究者們將這一疾病稱為DNMT3A生長過度綜合癥。研究顯示,患兒的父母并不具有該基因的突變。這一項研究是兒童生長過度研究項目的一部分,該項目旨在尋找一些兒童發育性疾病的病因。

 

DNMT3A基因負責給DNA添加甲基化標簽,決定其他基因在何時何地被激活,因此DNMT3A對于個體發育至關重要。此前人們已經發現,DNMT3A基因突變出現在特定類型的白血病中。只不過白血病中的突變與過度生長綜合癥中的突變并不相同。研究人員也指出,尚沒有證據表明攜帶過度生長突變的兒童更容易患上白血病。

 

ICR的研究人員與多家研究機構合作,對152名患有過度生長綜合癥的兒童及其家長進行了基因組分析。這項研究的領導者,ICRNazneen Rahman教授說:“我們的發現顯示,DNMT3A突變會導致一種新發現的人類發育疾病,這說明該基因在生長失調和白血病中具有雙重作用。”

 

這一研究為患兒家庭找到了疾病出現的原因。鑒于患兒體內出現的突變并非遺傳自父母,那么家庭中再出現類似患兒的可能性就非常低。這對于這些患兒的家長來說無疑是一個好消息。

 

這項研究的另一位領導者Dr Katrina Tatton-Brown指出,“對于這些家庭來說,能夠確診就已經是很大的進展了。”

 


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