許多研究者都在探尋各種復雜性狀背后的遺傳學基礎。然而，大家往往忽視了天然表觀遺傳學變化為表型帶來的多樣性。表觀遺傳學突變發生在DNA序列之外，將其與DNA序列突變區分開是一項富有挑戰性的工作。

在本期Science雜志上Cortijo等人向人們展示，表觀等位基因( epialleles)與擬南芥兩個復雜性狀的可遺傳突變有關。表觀等位基因是指，DNA序列相同但甲基化模式不同的等位基因。這些數據表明，表觀等位基因對可遺傳的復雜性狀有著重要貢獻，是達爾文進化機制的基礎之一。

研究人員將具有DNA甲基化缺陷的突變株ddm1與相應的野生型擬南芥雜交，建立了獨特的表觀遺傳重組自交系epiRIL。動物中的DNA甲基化會經歷廣泛的消除和重排，與之不同的是植物基因組中的DNA甲基化可以世代相傳。

此前的研究顯示，在epiRIL群體中存在廣泛的性狀差異，例如株高、果實大小、果實數量、開花時間、萌發率、以及對細菌感染的應答等。這些DNA甲基化差異造成的多樣性，類似于自然界中出現的可遺傳多樣性。

不過當時人們還不清楚，epiRIL中的DMR（甲基化存在差異的區域）是否足夠穩定，能否經受人工選擇或自然選擇。Cortijo等人成功利用DMR甲基化狀態的遺傳圖譜，對兩個高度可遺傳的復雜性狀進行了連鎖分析，即開花時間FT和主根長度RL。他們鑒定了三個開花時間QTL（數量性狀位點）和三個主根長度QTL，而這些QTL的疊加效應可以解釋他們觀察到的大部分表型差異。研究顯示，epiRIL中的表觀等位基因至少可以穩定存在八代，而且能夠影響可觀察到的表型。

Cortijo的研究依賴于人工誘導形成的表觀等位基因，這就引出了一個問題，這些結果是否可以應用于野生的擬南芥。為了解決這一問題，Cortijo等人對138種野生擬南芥進行了全基因組重亞硫酸鹽測序，并將鑒定到的野生DMR與epiRIL中出現的DMR進行比較。他們發現，epiRIL中大約有30%的DMR也存在于自然界中。這樣的重疊說明，這些位點可能是一些“遺傳性缺失”現象的原因。研究人員還指出，在自然界種群中有相當多的等位基因突變是DNA甲基化造成的。

表觀等位基因可能受到環境誘導而形成，并幫助物種適應環境的變化。雖然還缺乏足夠的證據，但這種可能性已經引起了人們的廣泛興趣。下一步可以首先確定，環境是否能夠影響天然表觀等位基因的發生率。