中科院上海生物化學與細胞生物學研究所李勁松研究組在一項最新研究中，利用CRISPR-Cas9技術，治愈了小鼠的白內障遺傳疾病。專家認為，這項實驗為人類基因治療提供了一條新思路。12月5日，相關成果在線發表于《細胞—干細胞》雜志。同時，該成果被國際雜志《科學家》選擇進行同期新聞發布。

CRISPR-Cas9技術是利用一段與靶序列相同的單導向RNA（sgRNA）來引導Cas9核酸酶對特異靶向DNA進行識別和切割，造成DNA的雙鏈或單鏈斷裂，然后，細胞會利用自身具備的兩種修復機制對斷裂的DNA進行修復，即非同源性末端接合（NHEJ）或同源介導修復（HDR）。

為驗證這項技術能否用于高效治療遺傳病，研究者選擇小鼠白內障遺傳疾病模型進行研究。這批模型小鼠攜帶顯性突變的Crygc基因，眼睛會產生變性的晶狀體蛋白而發生混濁。研究人員設計出針對突變基因的單導向RNA，將它與核酸酶直接注入受精卵，發現1/3新生小鼠的白內障癥狀得到治愈。白內障小鼠治愈后，也能通過生殖細胞將修復的基因傳遞給下一代，證明白內障遺傳疾病可被根治。

研究人員根據sgRNA同源程度，預測存在10個潛在脫靶位點，并對這些位點進行測序發現，12只治愈的小鼠中只有兩只在一個位點上存在脫靶現象。

李勁松表示：“今后的研究還需要進一步提高治愈的效率，避免出現脫靶。”