由多國研究人員組成的一個國際研究小組公布了基因組研究的一項重要成果：他們發現了能保護人類基因組免受可移動DNA序列“轟擊”的一種新分子機制。如果這一機制出現問題，那么就會導致迪格奧爾格綜合癥（DiGeorge syndrome）。研究人員指出這項研究未來將能用于治療這種染色體22丟失片段的疾病。

這項研究為我們展現了一種復雜的作用機制，保護我們所有的細胞控制住基因組中可移動DNA的失控行為。對于迪格奧爾格綜合癥患者來說，他們的細胞就是在這種調控方面出現了缺陷。這一研究小組試圖從患者體內分離得到干細胞，了解這種復雜病理的分子機制。相關研究成果公布在 Nature Structural and Molecular Biology雜志上。

迪格奧爾格綜合癥（DiGeorge syndrome）是一種多基因遺傳性疾病，但染色體22q11區域缺失是主要原因，患有這種疾病的患者會出現先天性無胸腺或發育不全，是第三和第四咽裂囊發育缺陷的結果。屬于原發性細胞免疫缺陷病。

這種疾病的特點就是缺失被稱作微處理器( Microprocessor) 的多蛋白復合物，也就是說這些病患缺少了針對重復序列的監督基因，因此易于受到DNA片段的共計。

微處理器( Microprocessor)是關鍵

文章的作者之一Sara R. Heras解釋道，我們所有的細胞都包含有這種蛋白復合物，其功能就是生成調控小分子RNA，即microRNAs。“我們的這項研究表明，這個復合物能作為一種‘監督’機制，保衛基因組的完整性。也就是說這些蛋白能夠識別和處理掉從之前調控機制中跳脫的DNA重復序列，防止它們復制并引入到基因組中。”

Sara R. Heras, Sara Macías以及其同事由此提出了一種大多數人類細胞避免受到這些DNA片段攻擊的新機制。

胚胎模型

在這些新研究中，研究人員采用了一種誘導多能干細胞（iPS細胞）的胚胎模型。它們從患有DiGeorge綜合征患者的細胞中誘導產生了干細胞，這是解析導致病理發生重復序列造成影響的理想模型。

這些研究成果將有助于科學家們了解這種非常復雜的疾病的分子機理，由此促進新型治療方法的研發。