來自哥本哈根大學的研究人員，針對生存于大約70萬年前的一匹馬的骨骼殘余物中的DNA分子進行了測序和分析，生成了完整的基因組序列。這是迄今為止測序的最古老基因組，相比于以往記錄的，來自西伯利亞丹尼索瓦（Denisova ）洞穴有著8萬年歷史的原始人類基因組，要古老近10倍。這一基因組還以新的視角闡釋了馬進化的幾個方面。研究結果發表在6月26日的《自然》（Nature）雜志上。

澳大利亞格里菲斯大學的David Lambert和丹麥奧蘭克大學的Craig Millar在一篇附隨評論中寫到：“該研究提出了一個誘人的觀點：在適合的環境條件下，或許能夠重新獲得數百萬年歷史的完整基因組?！?/SPAN>

論文的主要作者、哥本哈根大學地質遺傳學中心的Ludovic Orlando，在芬蘭首都赫爾辛基世界科學記者聯盟（World Conference of Science Journalists）召開的一次新聞發布會上說，事實上，即便在氣候溫和的環境中，也有可能重新獲得大約有50萬年歷史的DNA。這為獲得來自如海德堡人（Homo heidelbergensis，距今60萬年）和直立猿人（Homo erectus）等祖先人類樣本的基因組信息，提供了可能性。

Lambert和Miller寫到：“將這樣的基因組信息，與丹尼索瓦人和穴居人基因組相結合，將無疑能夠闡明人類和我們的古人類祖先的進化史?！?/SPAN>

2003年，Orlando和同事們在加拿大育空地區（Yukon Territory）的永久凍土中，發掘出了一個骨骼化石碎片。這一骨碎片來自于一匹馬的腿，距今大約56-78萬年。利用來自這一骨碎片的樣本，研究人員采用第二代Illumina儀器，以及第三代工具Helicos平臺進行了測序。采用Helicos平臺，不需像從前一樣進行DNA擴增，就可以實現單分子測序，由此降低了污染的風險，提高了對內源性DNA小片段的獲取。盡管Helicos平臺讀取的樣本中馬DNA的比例只有4.21%，已足夠生成一個全基因組草圖。

為了進行比較，研究人員還對一匹距今4.3萬年的馬、5個當代馴化馬品種、一只驢以及一匹普氏野馬（Prezwalski’s horse，被認為是地球上最后幸存的真正野馬）的基因組進行了測序。利用這些數據解答了關于馬進化的幾個問題。首先，研究人員計算出了馬屬所有物種，包括現代馬、驢和斑馬最近的共同祖先存在的時間，在400-450萬年之前，比原來認為的時間要早兩倍?！耙虼怂鼈冇虚L達兩倍的時間來進化成為我們今天稱為的馬屬群，”研究的共同作者、地質遺傳學中心的Eske Willerslev說。

研究小組還發現，沒有基因組數據表明，普氏野馬與馴化馬進行了交配，因此證實了它確實是最后的真正的野馬。“沒有在這些馬中發現馴化遺傳學，”Willerslev說。此外，普氏野馬還保留了顯著的遺傳多樣性，就這些物種的未來而言這是一個好消息。

研究人員還在馴化馬中發現了與嗅覺和免疫系統相關的一些基因正選擇的證據，表明這些基因有可能成為馴化的遺傳標記。

然而，對于大多數研究人員而言，該研究的真正意義在于，它將古基因組學的時間范圍向后推動了近10倍。“在這項研究之前，許多專家都認為，不太可能重新獲得來自這一時期樣本的基因組，因為在一個生物體死亡后DNA快速地降解成了更短的片段，”Lambert和Miller在他們的評論中寫道。

Willerslev認為，獲得這一壯舉的主要原因可能在于，骨骼被埋藏在極冷的永久凍土中。盡管對于這樣的一個古老的樣本而言它相對完好，DNA的“保存仍然超級差”。事實上，是多虧了近年來包括單分子測序在內的DNA測序技術不斷的取得進展，信息學不斷得到改進，研究人員才能夠從殘存的短DNA片段中獲得全基因組。有趣的是，他們還利用了質譜技術對73個蛋白質進行了測序，其中包括諸如凝血因子等一些血液肽，表明了這一蛋白質組學方法活血也可適用于保存完好的古代標本。

Orlando說：“我們驚訝于樣本的質量。我們不僅打破了確定最古老基因組特征的記錄，時間提高了近一個數量級……我們還發現了一大堆的組學方法可用于確定深遠進化過程的特征?！?/SPAN>