中科院昆明動物所研究人員近期發現，導致人類大腦發育異常的MCPH1基因，在人類大腦進化和智力起源中起到關鍵作用，可能是人類大腦區別于其他非人靈長類大腦的重要遺傳因素之一。相關成果在線發表于《BMC生物學》雜志。

據該所研究員宿兵介紹，人類區別于非人靈長類最顯著的特征就是大容量的大腦和高度發達的認知能力。但人們缺乏對靈長類在進化過程中腦容量擴增遺傳學機制的認識和理解。

“研究該問題的一個有效手段是尋找那些突變后會導致人類大腦發育異常的基因。MCPH1基因是最早被發現導致人類神經系統發育異常而引起遺傳性小頭癥的基因。”助理研究員石磊說。

通過對MCPH1基因的蛋白序列比較分析，科研人員鑒定了一組人類和大猿特異的氨基酸突變，并對這些突變位點的功能效應進行了系統研究。他們發現，該基因中大部分的人類特異突變位點都會改變其對下游基因的調控效應。這表明MCPH1基因在人類與非人靈長類之間已經發生了明顯的功能分化，并且這種功能分化可能是導致人類起源時大腦容量急劇擴增的關鍵動因之一。