通過破譯橫跨非洲、亞歐及美洲地區(qū)數(shù)國逾1000人的基因組圖譜，科學(xué)家已成功匯編了目前最詳盡的有關(guān)人類基因變異的研究目錄。這是一筆巨大的資源，它將有助于醫(yī)學(xué)研究人員從基因角度來追溯全人類罕見和常見疾病的根源。

200名來自圣•路易斯華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院及其他研究機構(gòu)的科學(xué)家共同參與了這項“千人基因組計劃”。研究的結(jié)果發(fā)布在世界權(quán)威的科學(xué)學(xué)術(shù)期刊《自然》上，詳述了14個不同人類種群個體的基因變異研究報告。

華盛頓大學(xué)基因組研究所聯(lián)執(zhí)主任兼此次基因項目研究領(lǐng)導(dǎo)人伊萊恩•馬爾蒂斯博士表示：“有了這樣的資源，醫(yī)學(xué)研究者們?nèi)绔@至寶，因為它們可以指引研究者尋找出全球人類種群中疾病的基因根源。同時，研究還指出，每個人都攜帶著幾百個潛在致病的罕見基因變體。”

從基因?qū)用嫔峡矗魏蝺蓚€人都有超過99%的基因相似度。然而，盡管出現(xiàn)頻率極低（可能變異頻率僅為1%），但那些罕見的基因變異體仍被認為是引起罕見疾病乃至癌癥、心臟病、糖尿病等常見疾病的罪魁禍?zhǔn)住Ｋ幬镏委煂δ承┎∪瞬黄鹦В虺霈F(xiàn)惡心、嘔吐、失眠甚至一些心臟疾病或死亡等藥物副作用，都有可能是基因發(fā)生罕見的變異在作祟。此次科研小組研究的主要目標(biāo)就是鑒定遍及不同人類種群間的罕見基因變異體。通過試點階段的研究發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)罕見的基因變體在不同人類種群中的表現(xiàn)各不相同。這一點至關(guān)重要，它將促進科研人員對每個個體基因組的解讀。

最新的研究結(jié)果來自對以下種族的DNA測序：尼日利亞的約魯巴人、北京的中國漢人、東京的日本人、擁有北歐及西歐祖先血統(tǒng)的猶他人、肯尼亞的盧西亞人、擁有非洲祖先血統(tǒng)的美國人、意大利的托斯卡尼人、擁有墨西哥祖先血統(tǒng)的洛杉磯人、中國南方的漢族人、西班牙的伊比利亞人、英格蘭及蘇格蘭地區(qū)的英國人、芬蘭人、哥倫比亞人、波多黎各人。所有參與研究的人全部提交了匿名的DNA樣本，并同意將他們自己的基因數(shù)據(jù)放入在線數(shù)據(jù)庫。

為列出變異基因，研究員首先測序了所有實驗研究對象在內(nèi)的全部基因組，如此重復(fù)操作大約5次，得到的結(jié)果是，普通DNA發(fā)生了變異，卻無法以此方法鑒定罕見基因變體。隨后，為找到罕見基因變體和確保研究結(jié)果的準(zhǔn)確性，研究人員反復(fù)測序了每個個體包含基因的部分基因組片段，測序每人每段基因組片段的次數(shù)都多達大約80次，同時他們還密切關(guān)注著DNA序列中核苷酸的變化情況。

科學(xué)家通過使用先進的特殊設(shè)備分析和整合測試數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)了總共3800萬個SNP（單核苷酸）。其中包括試驗對象DNA樣本中超過99%且變異頻率大于等于1%的變異核苷酸。研究結(jié)果還發(fā)現(xiàn)，大量的人類基因組存在不同長度的結(jié)構(gòu)變異，包括140萬基因組短片段序列的插入或缺失，14000個大段DNA缺失。

單核苷酸的多態(tài)性和基因組的結(jié)構(gòu)變異提供了強有力的工具，用于解釋個體在疾病易感性、藥物反應(yīng)和對于如空氣污染、壓力等環(huán)境因素上的問題。另有研究證明，某些疾病可能與基因組短片段序列的插入和缺失有關(guān)，自閉癥和精神分裂癥就是很好的例子。

人類基因組計劃的科研成果，幫助人們了解到人類共同的基因特質(zhì)和人類基因的地理多元化。最終，這筆巨大的資源財富將惠及更多相關(guān)領(lǐng)域的科學(xué)研究工作者和全世界的疾病患者。”