通過解碼非洲、亞洲、歐洲和美洲一千多人的基因組，科學家們得到了迄今為止最大也最詳細的人類基因組突變圖譜，該研究于十月三十一日發表在Nature雜志上。這樣龐大的資源將幫助醫學研究者們在世界范圍找到各種疾病的遺傳學根源。

華盛頓大學有約兩百位科學家參與了千人基因組計劃，Elaine Mardis博士就是其中一員，他認為“這項資源為研究者們提供了尋找疾病遺傳學根源的路線圖”。研究人員發現個體通常攜帶有幾百個罕見DNA突變，這些突變都有可能引發疾病。而依據這項成果，科學家們能夠分析這些突變在不同人群中會產生怎樣的危害。

在遺傳學角度上，任意兩個個體都有99%的相似。但發生頻率小于等于百分之一的罕見突變，被認為是引發各種疾病的原因，不論是罕見疾病還是癌癥、心臟病和糖尿病等常見疾病。罕見突變還能夠告訴人們，為何一些藥物對特定人群不起作用，為何一些藥物會對個別個體產生發副作用（惡心、嘔吐、失眠、心臟病甚至死亡）。

這項工程的一個主要目標是鑒別不同人種間的罕見突變，研究人員對以下人群進行了全基因組測序：尼日利亞約魯巴人、中國北京漢人、東京日本人、源于西歐或北歐的美國猶他州居民、肯尼亞Luhya人、來自非洲的美國西南部人、意大利Toscani人、來自墨西哥的洛杉磯人、中國南方漢人、西班牙利比里亞人、英格蘭和蘇格蘭的英國人、芬蘭人、哥倫比亞人和波多黎各人。

“這些信息非常關鍵，將大大幫助我們對個人基因組的解讀，”華盛頓大學基因組研究所主管Richard K. Wilson博士說。舉例來說，現在如果要治療墨西哥或日本癌癥患者，我們就能夠將環境與血統形成的遺傳背景考慮在內。

所有參與研究的志愿者都是提供匿名的DNA樣本，研究人員會先對樣本進行5次全基因組測序。隨后為了確定罕見突變，他們會重復測序基因組含有基因的區域80次，并著重檢測單核苷酸多態性SNP的改變。現在，這些信息都已經公布在網上的公共數據庫中。

除了基因組數據，研究人員還構建了這一千多位志愿者的細胞系，可以根據遺傳學差異研究相關的細胞行為。目前人們已經利用這些數據對癌癥患者、有發育缺陷的兒童進行基因組篩查，并且在這些數據的基礎上鑒定心臟病、多發性硬化癥等復雜疾病的風險因素。

牛津大學的Gil McVean教授說：“我們的研究顯示，地域性的基因組差異還可以更加細化。”在同一個國家，大陸居民與島嶼居民的基因組突變存在著差異，而不同島嶼之間居民的基因組突變也并不相同。 “未來我們將能夠制定一個表格，每平方公里標示著不同的基因組突變模式。”

華大基因在本次研究成果中，主要承擔了全部中國人（包括北京漢族人和南方漢族人）的樣本收集、8個種族272個個體的全基因組測序、11個種族375個個體的外顯子測序以及數據分析中關于插入/缺失和結構變異的檢測和分析。此外，華大基因還參與了數據質控和協調等工作。