在人類基因組計劃的早期，人們熱情高漲。盡管人類基因組計劃是一項耗資巨大的艱難工程，但它將在臨床診療領域帶來無法估量的回報。一旦我們獲得了人類生命的藍圖，就能夠揭開大量人類疾病的遺傳基礎，個性化診療將得以實現，醫療領域也將因此迎來一場革命。

至少，人們當初是這樣期待著。

然而，“在人類基因組計劃之后，科學家們面臨的是個體基因組中大量蛋白成千上萬的突變，卻沒有一個現成的指引幫人們將這些突變與健康或者疾病聯系起來，”文章第一作者，美國亞利桑那州立大學生物設計研究院進化醫學中心的生物學教授Sudhir Kumar說。

因此，科學家和臨床醫生們希望利用計算機工具來幫助他們在海量的突變中尋找有醫療意義的突變。但目前這些工具的準確性并不高，Kumar說。

Kumar及其同事共同開發了一項新技術，能夠減少上述分析工具產生的假陽性率，從而提高它們的可靠性。他們的這項成果提前發表在Nature Methods雜志的網站上。該研究團隊還包括亞利桑那州立大學的華裔學者Li Liu和葉杰平（Jieping Ye）。

這一新技術以比較基因組學為基礎，比較基因組學可以跨學演化時期在多樣化的物種之間檢測DNA位點，從而解析人類基因突變的可能意義。由此，研究人員將這一新技術命名為EvoD（Evolutionary Diagnosis的縮寫）。研究顯示，對于人類基因組負責編碼蛋白的區域（外顯子組）中進化高度保守的位點檢測，EvoD特別有效。

由于外顯子中高度保守的區域發生突變通常對于蛋白功能極為關鍵，所以研究人員對于這類突變也特別感興趣，文章的共同作者Li Liu解釋道。在這匯總進化高度保守的位點如果發生了有損蛋白功能的突變，很可能會對人體健康產生深遠的影響，往往會由此引發損害人類健康的孟德爾遺傳疾病。而在這項研究中，EvoD能夠比現存的其他方法更加有效地診斷這類突變。

目前，進化醫學和信息學中心已經將EvoD作為一個在線工具發布在網上，已有許多基因組學研究人員開始使用這一工具。這一新技術將為人們進一步理解基因組突變打下基礎，該工具更有望推動個性化疾病診斷的進一步發展。