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研究發現兒童失明新基因

日期:2012-07-31 08:33:49

今天凌晨,遺傳學領域的世界頂級刊物《自然—遺傳學》,在線發表了一項重要研究成果——科學家發現了導致遺傳性兒童失明的一個新基因

 

巧的是,這項研究成果,由全世界的四個團隊分別獨立完成,不約而同地投稿到了《自然—遺傳學》雜志。其中有一支團隊的帶頭人,是浙江大學醫學院的祁鳴教授。

 

前天,記者到浙江大學醫學部,專訪了祁鳴教授。

 

祁鳴解析說:兒童先天性失明,在醫學術語上叫做萊伯氏先天性黑蒙癥(以下簡稱LCA)。這是一種幼年期發病的常染色體遺傳性視網膜病變。患有這種失明癥的病例,一般在嬰兒新生早期就能看出異常來。一直以來,醫學界都認可,LCA的患者中,70%的病例,是由17個先前已經發現的LCA致病基因中的某一個突變導致的,但其余30%病例的遺傳病因尚未知曉。

 

幾年前,祁鳴在美國的同行好友John Chinag接觸到一個在30%比例之中的典型病例。當醫生篩查了病人的17個已知的LCA致病基因后,卻沒有發現異常。那么是否可以猜想17個已知基因之外,還有一個或更多的未知遺傳基因在起作用呢?于是,祁鳴教授帶領研究團隊,通過一種新的技術——“全外顯子高通量測序”,再次全面檢查了該病人身上所有的基因。很幸運,研究團隊從數萬個變異中發現10個“無義突變”。

 

什么是“無義突變”?

 

比如火車原本從杭州到上海的,但行程到中途的嘉興站突然終止了,火車再也不走了,那么這段既定旅程就出了問題,可視為一種“無義突變”行為。

 

這十個“無義突變”的基因所生產的蛋白質分子是不完整的,它們都可能是導致LCA發生的“壞蛋”。因為該病是常染色體遺傳,即從父母雙方遺傳來的兩個基因拷貝都應該有缺陷。

 

尋蹤問其跡,他們發現了其中一個稱為“NMNAT1”的基因,它帶著兩種突變,是真正導致LCA的“罪魁禍首”。研究團隊在之后的檢測中,同樣發現了這個規律。

 

其實,“NMNAT1”這個基因,對科學家們來說并不陌生。但原本人們對它的認識停留在對人體的其他器官的影響上。比如,它是在人類神經細胞、心臟、腎臟和肝臟組織發揮作用的基因。而祁鳴團隊的這一新發現表示:LCA的患兒有部分是由于這個基因致病的,那么這些患兒的神經、心臟等組織、臟器也可能受到影響。

 

讓人欣喜的是,目前在浙大附屬婦產科醫院,已經可以對孕婦做“NMNAT1”基因是否突變的產檢。

 

那么除了通過檢測加強預防之外,對于已經患有“NMNAT1”基因缺陷的失明患兒來說,有沒有治療的方案?

 

“有,而且是用基因治療基因。”祁鳴非常肯定地說。他曾經在美國觀摩過一臺基因治療手術,醫生使用一種帶著激光追蹤燈的軟針,插入眼疾患者的眼球,讓針順著眼角膜,“走”到視網膜的位置,將好的基因注入眼睛,使得病人體內重新擁有健康活力的基因,最終控制器官正常發育、正常運作。

 

目前全世界已經成功開展了十幾例這樣的基因治療手術。祁鳴說,預期未來三年內,中國也可以采用類似的基因治療手段,治療這類先天性失明。

 


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