來自英國諾丁漢大學的研究人員找到了一種致死性兒童腦腫瘤的的遺傳標記，有可能為開發出新診斷工具平鋪道路。

這一研究成果發表在最新出版的《柳葉刀腫瘤學》(Lancet Oncology)雜志上，由諾丁漢大學兒童腦腫瘤研究中心的Richard Grundy教授和博士后研究人員Suzanne Miller領導。

他們側重研究了一種稱為中樞神經系統（CNS）原始性神經外胚層腫瘤（Primitive Neuroectodermal Tumor；PNET）的罕見侵襲性癌癥。CNS PNET的患者預后不良，當前的治療包括高劑量化療和顱脊柱發射線療法相對不成功且具有嚴重的終身副作用。尤其是對于非常年幼的兒童。

盡管需要新的更有效的治療，然而由于疾病的罕見性少有研究檢測到CNS PNET的潛在病因。諾丁漢大學的研究旨在發現分子標記作為改善當前抗癌治療的第一步。

諾丁漢大學研究小組于加拿大多倫多病童醫院的研究人員展開合作完成了一項國際研究，收集了來自9個國家20個機構的142份CNS PNET樣本。

Richard Grundy教授說：“遵循我們更早期的研究我們發現需要一個國際的努力取得足夠數量的病例生成我們需要的突破性成果來更好地了解這一疾病或事實上我們研究中鑒定的疾病。下一步則是將這一知識轉化為改進治療。”

通過研究腫瘤遺傳學，他們發現不是一種癌癥，腫瘤包含了3種以不同遺傳異常為特征的亞型，導致了患者的不同結局。

他們發現每一組通過表達兩種遺傳標記LIN28 和OLIG2方式上的微小差異獲得了各自獨特的遺傳標記。

當與包括年齡、存活與轉移等臨床因素進行對比時，他們發現1組腫瘤（原始神經性）最常發生于年紀最小的患者中，有著最差的生存率。第3組的患者腫瘤診斷轉移發生率最高。

最終，該研究確定了LIN28 和OLIG2兩個遺傳標記物作為開發出更有效的工具診斷和預測患有這些類型腦腫瘤的年輕患者的結局奠定了有希望的基礎。

該研究獲得了加拿大健康研究院、Brainchild/病童基金會和薩曼莎迪克森腦腫瘤信托基金的資金資助。

薩曼莎迪克森腦腫瘤信托基金的首席執行官Sarah Lindsell說：“作為英國領先的腦腫瘤慈善機構和腦腫瘤研究最大的熱忱的資金投入者，我們非常高興我們的投資能獲得如此巨大的成功。非常偉大的是看到對這些腫瘤的理解在不斷提高，鑒于罹患這類腫瘤兒童的不良預后這是迫切需要的。薩曼莎迪克森腦腫瘤信托基金為對這類工作有所幫助而感到自豪。”