來自哈佛醫學院布萊根婦女醫院兩位學者Sunita R. Setlur，以及Charles Lee發布評論性文章“Tumor Archaeology Reveals that Mutations Love Company”，介紹了兩項關于癌基因組測序結果的研究報道，這些研究為進一步了解人類腫瘤的生活史，以及癌癥基因組形成的突變過程，提供了重要信息，相關文章公布在Cell雜志上。

正常人為何會逐步發展出癌癥？患有癌癥的病人與正常人的基因組有何區別？為什么有些癌癥會復發，有些卻不會？這些都是癌癥研究領域的科學家們孜孜以求得解的謎題，近期來自英國的一個研究組在Cell雜志上連發兩篇文章，報道了21種乳腺癌基因組測序結果，并從中分析了癌癥發生發展過程中出現的突變，解析了癌癥發生發展的全過程。

癌癥基因組中突變

所有的癌癥都是由突變引發的，這些突變稱為體細胞突變，是在人一生當中，由最初正常細胞中的DNA逐漸出現的。關于這個過程——大量體細胞突變發展的過程，科學家們了解的很少。

為了解開這些疑惑，研究人員創建了這21個癌癥基因組中所有突變的目錄，并分析了導致乳腺癌的突變途徑。他們在21個乳腺癌基因組中發現了將近20萬個突變，通過分析每個癌癥中的突變，研究人員區分出了不同形式的突變，這些突變似乎代表了這個病人一生中，個體細胞基因組中過去出現的突變機制的痕跡。

結果研究人員發現這些突變多年來逐漸積累在乳腺癌中，剛開始還很慢，隨著遺傳損傷出現，這些突變就開始發起猛烈攻擊。到乳腺癌發展增大，能被檢測出來后，這些腫瘤就會由一些遺傳相關家族突變細胞組成，這一家族就會占據癌癥主體。

這些突變過程有助于將帶有BRCA1和BRCA2突變的女性患者，與其他更常見，或者更少見乳腺癌患者區分開來，研究人員推測這些不同的突變模式在其它癌癥中也可能存在，能用于預測治療反應，比如針對BRCA1/BRCA2 癌癥對PARP抑制劑的反應。

基因組測序助力癌癥研究

近年來測序技術的發展促進了很多研究領域的躍進，首先獲益的就是癌癥研究領域，比如這項研究中，就利用了強大的全基因組測序技術，研究人員表示，憑借這種強大技術，他們才能分析整個基因組了，而不是僅聚焦于某個特定區域的突變。而且之后國際癌癥基因組協會還將進行上千個癌癥基因組序列的測定和分析，這一研究組成員認為還將會有更多突變過程被鑒定出來。

除此之外，近期癌癥基因組成果也是倍出，比如5月初，來自麻省哈佛Broad研究院等處的研究人員完成了25位腫瘤患者全基因組測序，從中發現了一組參與皮膚癌的基因突變，這是首次針對人類黑色素瘤進行的高分辨率，全基因組規模分析，相關成果公布在Nature雜志上。

還有5月底，圣猶大兒童醫院-華盛頓大學兒童癌癥基因組計劃公布了迄今為止最大的人類癌癥基因組全面數據，公布的520個基因組序列包含260個兒科癌癥患者的腫瘤樣品，以及相應對照的正常樣品，兒童癌癥基因組計劃希望能到今年年底，完成1200個基因組序列的測定。

而且更為重要的是，這些成果目前都可以免費獲取，這對于癌癥研究，以及其它相關研究領域的科學家們來說，無疑是一個喜訊。隨著這些研究成果的不斷涌現，我們希望未來治愈癌癥的那一天能早日到來。