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Nature、Science聚焦自閉癥

日期:2012-04-09 08:25:18

200712月聯(lián)合國大會通過決議,將每年的42日定為“世界自閉癥日”,以提高人們對自閉癥和相關(guān)研究與診斷以及自閉癥患者的關(guān)注。今年42日是第5個(gè)世界自閉癥關(guān)注日。44日,Nature雜志同時(shí)發(fā)表3篇自閉癥相關(guān)基因的研究論文。同日Science Translational Medicine雜志發(fā)表的另外一項(xiàng)研究,找到一種與自閉癥關(guān)聯(lián)但不編碼任何基因的遺傳因素,它是一種新發(fā)現(xiàn)非編碼RNA,有著驚人復(fù)雜的基因調(diào)控功能。

 

自閉癥譜系障礙(ASDAutism Spectrum Disorder )是指一系列發(fā)育行為障礙的總稱,其特征為社會能力缺陷、溝通障礙以及重復(fù)性行為。盡管目前對于ASD的病因還了解甚少,多年來科學(xué)家們也累積了一連串遺傳組成的名單,使得人們對于該疾病的生物學(xué)及可能的治療方案有了更深入的了解。

 

Science醫(yī)學(xué)周刊:自閉癥相關(guān)的非編碼RNA

 

來自美國南加州大學(xué)(洛杉磯)的Daniel Campbell在對5號染色體的5p14.1區(qū)域進(jìn)行研究時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)非編碼的RNA。在此之前,2009年的一項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)曾表明這一區(qū)域與ASD相關(guān)聯(lián),然而卻一直未得到進(jìn)一步確證。在新研究中,Campbell及研究團(tuán)隊(duì)對5p14.1區(qū)域的候選元件進(jìn)行了篩查,發(fā)現(xiàn)了一個(gè)不同尋常的RNA。“這一在5號染色體上生成的RNA實(shí)際上是由moesin假基因的反義鏈編碼而成,”Campbell說。

 

該研究小組進(jìn)一步證實(shí)這一反義RNA結(jié)合到了X染色體的真moesin基因轉(zhuǎn)錄物上,調(diào)控其在細(xì)胞內(nèi)的蛋白質(zhì)水平。Campbell 說:“首先存在一個(gè)假基因,然而假基因的反義鏈轉(zhuǎn)錄生成了這一RNARNA隨后結(jié)合到另一條染色體的上某個(gè)蛋白編碼基因的RNA上。這實(shí)在是讓我感覺太錯(cuò)亂了。老實(shí)說,我一開始并不相信,直至我的技術(shù)人員5次重復(fù)出這一結(jié)果。”

 

Moesin基因編碼的膜蛋白參與了細(xì)胞識別和運(yùn)動。據(jù)Campbell和同事的報(bào)道,過去被發(fā)現(xiàn)高度表達(dá)于自閉癥患者的尸體大腦中的實(shí)際上是這種反義RNA。大腦中moesin的總體蛋白水平并未發(fā)現(xiàn)改變,有可能是在發(fā)育的某個(gè)關(guān)鍵時(shí)間點(diǎn),反義RNA引起了moesin的錯(cuò)誤調(diào)控。

 

英國布里斯托大學(xué)的Beate St Pourcain評價(jià)這一研究說:“該研究完美地顯示了一個(gè)詳細(xì)和深入的分子生物學(xué)分析如何幫助理解大型的GWAS研究的范例。”

 

Nature:自閉癥全外顯子組測序

 

Nature雜志上。另外三個(gè)研究小組也對早期研究發(fā)現(xiàn)的一些自閉癥相關(guān)基因開展了驗(yàn)證分析,他們對大約600個(gè)家庭開展了大規(guī)模外顯子組測序。這些家庭通常父母正常,卻有一個(gè)自閉癥孩子。這3Nature論文在自閉癥患者中鑒別出了數(shù)百個(gè)編碼序列突變,包括有三個(gè)基因發(fā)現(xiàn)在一位以上的患者體內(nèi)存在突變。

 

這些文章的共同作者之一Matthew State 說:“這或許看起來不是很多,但卻也讓我們感到狂喜。在這樣的小樣本中我們發(fā)現(xiàn)的這些基因?qū)友诱惯@些研究,深入探究其生物學(xué),這種想法確實(shí)讓人感到興奮。”

 

State和其他研究人員計(jì)劃對更多的家庭開展測序。State說:“盡管我估計(jì)可能會發(fā)現(xiàn)500種基因,或許多達(dá)1000種基因。我并不期待找到所有基因。遺傳學(xué)的真正價(jià)值在于它給予了你關(guān)于生物學(xué)的想法。即便你只能找到10%的基因,也足以了解這一疾病,并據(jù)此開發(fā)出治療策略。”

 

 

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