2012年1月10日，美國(guó)RainDance Technologies公司、法國(guó)圣路易醫(yī)院和華大基因聯(lián)合宣布將共同開展類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎基因組學(xué)研究，旨在發(fā)現(xiàn)一些與類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎相關(guān)的新基因突變，為深入了解類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的發(fā)病機(jī)理，開發(fā)有效預(yù)防、診斷及治療新途徑奠定科研基礎(chǔ)。在本項(xiàng)目中，法國(guó)圣路易醫(yī)院負(fù)責(zé)提供患者樣本；RainDance Technologies公司將利用其最新研發(fā)的HLASeq™篩選平臺(tái)對(duì)樣本進(jìn)行處理；華大基因則主要負(fù)責(zé)基因組測(cè)序和生物信息學(xué)分析等工作。

    類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎是一種自身免疫性疾病，其發(fā)病率和致殘率高，病勢(shì)纏綿難愈，給臨床診斷及治療帶來(lái)諸多困難?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎是與遺傳密切相關(guān)的多基因病，尤其與HLA(人類白細(xì)胞抗原)復(fù)合體關(guān)系密切。HLA復(fù)合體是迄今已知基因中等位基因多態(tài)性最高的基因復(fù)合體，其多態(tài)性與疾病的遺傳易感性有明顯關(guān)系。據(jù)報(bào)道，在美國(guó)大約有200萬(wàn)人患有類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，在歐洲有近300萬(wàn)人患有該病。

    圣路易醫(yī)院免疫遺傳學(xué)、HLA疾病、骨髓移植研究部主任Ryad Tamouza博士說(shuō)：“一些與自身免疫相關(guān)的常見遺傳特性在類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎診斷和治療中可能具有重要的作用。在這個(gè)項(xiàng)目中，我們希望能夠與RainDance Technologies公司和華大基因聯(lián)合對(duì)之前類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎研究的有關(guān)數(shù)據(jù)進(jìn)行驗(yàn)證和確認(rèn)，并證明新一代測(cè)序技術(shù)在基因突變發(fā)現(xiàn)和HLA系統(tǒng)研究中是一種更加高效、經(jīng)濟(jì)的研究方法?！?SPAN lang=EN-US>

    美國(guó)RainDance Technologies公司副總裁及首席營(yíng)銷官Andy Watson博士指出：“RainDance的HLASeq™平臺(tái)為客戶在挖掘和分析與免疫缺陷相關(guān)疾病（如類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎）的致病基因和易感位點(diǎn)提供了有力的工具。我們研發(fā)的微滴檢測(cè)技術(shù)可以為研究人員提供創(chuàng)新的解決方案，使其能夠開展目前技術(shù)所未能實(shí)現(xiàn)的研究課題。”

    華大基因免疫生物學(xué)部門負(fù)責(zé)人曹紅志說(shuō)：“我們相信此次合作將加快類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎遺傳變異的發(fā)現(xiàn)及研究。此外，新一代測(cè)序和生物信息學(xué)分析所產(chǎn)生的大量數(shù)據(jù)也將為其他類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎研究者提供強(qiáng)有力的科技支撐?！?SPAN lang=EN-US>