在线日韩日本国产亚洲丨少妇伦子伦情品无吗丨欧美性猛交xxxx免费看蜜桃丨精品人妻系列无码一区二区三区丨亚洲精品无码不卡在线播放

Your Good Partner in Biology Research

上海交大新文章:揭示罕見骨病的新致病基因

日期:2012-01-05 08:39:46

近日來自上海交通大學附屬第六人民醫院和中國醫學科學院北京協和醫院的研究人員利用先進的外顯子測序技術發現了原發性厚皮性骨膜病的又一個致病元兇基因SLCO2A1。在此之前,這種罕見骨病的發病原因被證實只有一個。相關研究成果于1222日在線發表在國際人類遺傳學研究領域頂級學術期刊《美國人類遺傳學雜志》(The American Journal of Human Genetics,影響因子11.68)上。

 

文章的通訊作者是上海交通大學附屬第六人民醫院骨質疏松和骨病專科的章振林教授,其現任中華醫學會骨質疏松和骨礦鹽疾病分會副主任委員,上海醫學會骨質疏松分會副主任委員,上海醫學會老年醫學專科委員會委員。擅長代謝性骨病的診治。以第一作者身份在國內外專業期刊上發表論文近70篇,其中20篇被SCI收錄。

 

厚皮性骨膜病也稱為原發性肥厚性骨關節病(PHO,是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病,以皮膚肥厚、骨膜增生及杵狀指、回狀頭皮為主要表現。1868年由Friedrich首先報道,1935Martinez把本病稱為"厚皮性骨膜病"PHOP臨床較為罕見,與遺傳性結締組織代謝紊亂有關。此前,英國的遺傳學家發現PHO的患者存在著HPGD基因變異。

 

章振林研究室起初在3個家系年輕患者中發現并沒有HPGD基因突變,而且患者癥狀相對較重。由此大膽推測,原發性厚皮性骨膜病有可能另有致病基因突變。通過近兩年的努力,他們首先利用先進的外顯子測序技術,對一例近親結婚的兒子進行篩查,從海量的基因變異數據庫中,敏銳捕捉到轉運PGE2SLCO2A1基因突變,并在另外兩個非近親婚配家系患者中得到驗證:該基因編碼蛋白是調節細胞內外PGE2轉運的關鍵,它的突變會導致蛋白轉運PGE2功能下降。

 

該研究成果不僅為闡明繼發性厚皮性骨膜病的發病機制奠定關鍵基礎,而且為臨床治療提供了指導,即可通過對這類患者使用環氧合酶2抑制劑(降低PGE2的合成)來治療厚皮性骨膜病,使癥狀得到顯著控制。


主站蜘蛛池模板: 亚洲精品卡一卡三卡四卡乱码| 一本一道色欲综合网中文字幕| 小雪好紧好滑好湿好爽视频| 日本一区二区三区免费播放视频站 | 国产成人av大片在线播放| 久久久久成人精品| 97视频在线观看播放| 亚洲韩国日本高清一区| 欧美老妇乱辈通奷| 亚洲自偷自拍熟女另类| 中文字幕一区二区三区日韩精品| 四虎亚洲精品无码| 国产精品99久久久久久宅男小说| 久久精品国产99国产精品| 精品一区二区三区东京热| 国产精品乱子伦xxxx裸| 羞国产在线拍揄自揄视频| 天天做天天爱夜夜夜爽毛片| 国产综合色产在线精品| 少妇被粗大的猛进出69影院| 人妻少妇乱子伦精品无码专区电影| 少妇人妻偷人精品视蜜桃| 亚洲 欧美 成人 自拍 高清| 亚洲加勒比少妇无码av| 亚洲 日本 欧美 中文幕| 少妇邻居内射在线| 亚洲高清无码加勒比| 一区二三区在线 | 中国| 超碰国产精品久久国产精品99| 国产精品久久久久久亚洲影视| 中文成人无码精品久久久动漫| 亚洲老熟女性亚洲| 4438xx亚洲最大五色丁香| 亚洲欧美偷国产日韩| 国产jk白丝在线观看免费| 男女啪啪永久免费观看网站| 99久久无码一区人妻a片蜜| 久久国产乱子精品免费女| 秋霞影院午夜伦a片欧美| 亚洲国产成人片在线观看无码| 在线天堂资源www在线污|