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中南大學《Brain》揭示“舞蹈癥”致病基因

日期:2011-12-23 09:47:06

近日中南大學湘雅醫院神經內科唐北沙課題組在神經系統遺傳病研究中獲得重大突破:找到了陣發性運動源性運動障礙(paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD)的“罪魁禍首”—— 富脯氨酸跨膜蛋白2PRRT2)基因。相關研究論文發表在神經病學領域的國際權威雜志《腦》(Brain)雜志上。

 

論文的第一作者是湘雅醫院的王俊嶺博士。領導這一研究的是中南大學湘雅醫院的唐北沙教授。其主要從事神經病學和醫學遺傳學專業,研究方向為神經系統退行性疾病和遺傳病疾病基因的定位、克隆、基因功能研究和基因治療。曾作為主要負責人之一參與了在中國本土上克隆的第一個疾病基因“人類神經性高頻性耳聾治病基因”的克隆研究,獲得“首屆長江學者成就一等獎”和“國家自然科學獎二等獎”。2010年成功克隆新的脊髓小腦性共濟失調亞型致病基因TGM6,成果以亮點文章在《Brain》雜志上發表(延伸閱讀:中南大學神經系統遺傳病研究取重大突破 )。

 

PKD又稱發作性運動誘發的舞蹈手足徐動癥,是一類以發作性肢體不自主運動和軀體姿態異常,該病的發生與遺傳因素有關,另外腦血管病、代謝紊亂、腦外傷等也可能誘發。PKD多見于兒童期或是青春期,10歲左右最常見,臨床特征性表現為反復發作的,由突然的隨意運動而引起一側或雙側肢體不適,不能自主運動,發作持續時間短(幾秒到數分鐘),多數不超過1 分鐘。如在駕駛中發病,則可能引發嚴重后果。PKD已有較多的病例報道,目前定位2個致病基因區間,但至今未能克隆致病基因。由于這類疾病由于其發作無明確預警征兆、反復突然發作及發作形式多樣,嚴重威脅著患者生命安全。

 

唐北沙教授領銜的團隊與上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院神經內科、中山大學附屬第一醫院神經內科、中南大學醫學遺傳學國家重點實驗室、深圳華大基因科技有限公司等多家單位合作,對PKD展開深入研究,發現在人腦高表達的PRRT2(富脯氨酸跨膜蛋白2)基因突變后,可導致該病的發生,從而證實了 PRRT2基因是PKD的第一個致病基因。

 

新研究發現可應用于產前篩查中,避免出生悲劇。同時PRRT2基因的成功克隆,為篩選該病治療的藥物提供了新思路。


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