缺陷兒的出生造成了巨大的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，產(chǎn)前診斷是防治出生缺陷的重要方法之一，但是目前的許多方法都無法精準(zhǔn)無害的進(jìn)行產(chǎn)前診斷。作為非侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)的首創(chuàng)者，香港中文大學(xué)的盧煜明教授一直致力于遺傳疾病的非侵入性產(chǎn)前診斷，其研究組繼今年初發(fā)表了有關(guān)21號(hào)染色體（唐氏綜合癥）風(fēng)險(xiǎn)篩查結(jié)果后，近期又公布了13和18號(hào)染色體產(chǎn)前診斷的最新成果。

正常人細(xì)胞中染色體的數(shù)目為46條（23對(duì)），染色體數(shù)目異常會(huì)導(dǎo)致遺傳疾病，比如我們熟知的唐氏綜合癥就是21號(hào)染色體多出了一條。其它的染色體異常包括18號(hào)染色體異常，13號(hào)染色體異常等，其中18號(hào)染色體異常是一種嚴(yán)重的染色體異常，活嬰發(fā)病率為1/4000，有18-三體綜合征的患兒通常表現(xiàn)為多個(gè)器官缺陷，大多在出生后一年內(nèi)就死亡。而13-三體綜合征(trisomy 13 syndrome)的活嬰發(fā)病率為1/2000，女性多于男性，患兒母親平均生育年齡為31歲，患兒有多發(fā)畸形，多數(shù)在出生后三年內(nèi)死亡。

之前盧煜明教授通過大規(guī)模平行測(cè)序獲得了大量有關(guān)唐氏綜合癥的產(chǎn)前診斷數(shù)據(jù)，提出利用孕婦的血漿就可以精確診斷唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。但是由缺乏樣品數(shù)據(jù)，因此還未有13和18號(hào)染色體異常產(chǎn)前診斷的結(jié)果。

在這篇文章中，研究人員收集了392位孕婦的樣品，其中25位為13號(hào)染色體異常，37位為18號(hào)染色體異常。通過利用之前報(bào)道的Z值方法，研究人員證明了他們的方法可以分別識(shí)別36%，和73%的13號(hào)和18號(hào)染色體異常，特異性分別達(dá)到92.4%，和97.2%。

之后研究人員又改進(jìn)了分析方法，提高了13號(hào)和18號(hào)染色體異常的檢出率，最終利用這些方法，13號(hào)染色體異常檢出率達(dá)到了100%（25位病患），特異性達(dá)到了98.9%，18號(hào)染色體異常特異性達(dá)到了98%。這些數(shù)據(jù)都表明利用合適的生物信息學(xué)方法，對(duì)13號(hào)，和18號(hào)的染色體異常可以通過非侵入產(chǎn)前診斷精確檢出。

目前如果需要明確的診斷是否妊娠遺傳疾病患兒，需要進(jìn)行抽取胎兒血、羊水或胎盤絨毛進(jìn)行檢查，但是這些都是侵入性檢查，對(duì)胎兒和孕婦都有一定的危險(xiǎn)，胎兒流產(chǎn)、早產(chǎn)、宮內(nèi)感染的風(fēng)險(xiǎn)約為1%-2%。

因此如果能采用非侵入性的DNA血液檢查那就最好不過了，目前產(chǎn)檢是采用的血液檢測(cè)只是檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促進(jìn)腺激素（HGG）的濃度，并不十分可靠。