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宿兵實驗室精神分裂癥遺傳學研究取得新進展

日期:2011-10-18 08:55:03

精神分裂癥是困擾人類的重大精神疾病之一,雙生子研究和領養研究證實,精神分裂癥具有很強的遺傳力(>80%)。近年來,隨著研究手段的不斷成熟以及樣本量的逐漸增大,越來越多的精神分裂癥易感基因被報道出來。

 

GSK3B基因是首先在歐洲人群通過連鎖分析發現的一個精神分裂癥易感基因。然而,隨后在世界范圍人群的驗證研究卻報道了不一致的結果。為了探究GSK3B基因在中國人群中是否是精神分裂癥的易感基因,我所宿兵研究員的實驗室(博士研究生李明)通過與昆明醫學院第一附屬醫院、云南省精神病醫院和玉溪市第二人民醫院合作,對昆明和玉溪的2,550份病例-對照樣本進行了系統的遺傳學分析。研究發現,在GSK3B基因的啟動子區的一個序列多態性位點 (rs3755557) 在研究的云南樣本中與精神分裂癥相關。這個位點在之前被歐洲研究小組和韓國研究小組報道過,但是并不與精神分裂癥相關,這可能是人群的遺傳背景異質性以及之前研究的樣本量偏小的原因。隨后,他們對rs3755557進行了功能預測,發現這個位點可能會影響GSK3B基因的啟動子活性,并通過凝膠阻滯實驗和雙熒光報告系統證實了這一猜測。研究結果表明,rs3755557的風險等位基因能夠增強GSK3B基因的啟動子活性,這與前人在小鼠體內的過表達GSK3B基因的研究結果是一致的。該研究證實了GSK3B在中國人群中也是精神分裂癥易感基因,結果發表于精神分裂癥研究雜志《Schizophrenia Research》。


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