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Science:嚴重低血糖癥與基因有關

日期:2011-10-14 09:06:57

研究人員發現了罹患嚴重且會令人感到虛弱的低血糖癥的人的體內的一種過度活躍的酶。低血糖癥是一種機體無法維持足夠血糖濃度的疾病。

 

在這種罕見形式的低血糖癥中,患者如果在大約3個小時內不吃東西就會失去知覺或發生癲癇。

 

在一篇Brevium中,Khalid  Hussain及其同事分析了3位沒有關系的兒童的基因組序列并發現,這些孩子都存在著AKT2基因的一種變異,而該基因所編碼的是一種在由胰島素控制的細胞信號轉導通路中的關鍵性的酶。  那些因為基因變異而使AKT2酶失活的人具有很高的血糖水平,并對胰島素有著嚴重的抵抗性。

 

Hussain及其同事發現的這種變異則有著相反的效果:它會在無論什么水平的胰島素的情況下令AKT2一直處于激活狀態,因而根本性地損害了機體調節血糖水平的機制。  文章的作者提出,他們的發現可能給人們提供了一個研發治療嚴重低血糖癥的起始點。


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