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運動神經元疾病相關新基因現身

日期:2011-09-27 10:38:36

近日一個由英美等國科學家組成國際研究小組稱,他們找到了一個與運動神經元疾病(MND)相關的新基因,有近40%的運動神經元疾病是由該基因變異引起。這是迄今為止發現的該類疾病最常見的致病因素。相關成果發表在最近一期《神經元》雜志上。

 

該研究小組對來自芬蘭的MND患者和英國威爾士的一家庭成員的基因情況進行了研究。該威爾士家庭有著多年的遺傳病史,家庭中許多人死于早發性MND和神經退行性變疾病——額顳葉癡呆(FTD,也稱皮克病)。研究人員通過DNA(脫氧核糖核酸)樣本分析后發現,兩組人群在9號染色體上存在著一個同樣的基因變異,他們的C9orf72基因中的DNA重復序列多達數百個,而正常人的C9orf72基因中只有20DNA重復序列。雖然C9orf72基因中這種重復擴增的確切作用目前還不清楚,但研究人員認為,有可能是這一活動打亂了運動神經細胞的多種機制,最終導致其功能衰竭和死亡。

 

通過進一步研究,研究人員在北美、德國和意大利有該種遺傳病史的人身上找到了同樣的基因變異。他們發現,有38%的遺傳MND與此變異有關。

 

運動神經元病是一種慢性進行性變性疾病,十分致命,病患一般在兩至五年內即會死亡。人們熟知的漸凍人癥即是該類疾病中的一種。9號染色體被認為是運動神經元疾病的頭號嫌犯,但經過多年的持續研究,科學家雖已確認該區域與運動神經元病顯著相關,卻一直沒有確定與該疾病相關的基因。而C9orf72基因的發現無疑對理解運動神經元疾病具有重大意義。


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