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科學家繪制智力障礙者基因變異圖譜

日期:2011-08-30 08:27:07

基因拷貝數變異(copy number variants CNVs)是指在人類基因組中廣泛存在的基因缺失、插入、重復和復雜多位點變異,不少復雜性狀疾病都與拷貝數變異有密切關系。如今,研究人員繪制出智力障礙和發育遲滯者的罕見基因拷貝數變異之基因組圖譜,新成果發表在8月在線出版的《自然—遺傳學》期刊上,從而提供一個CNVs泛基因組發病率圖譜,在臨床和研究中具有重要意義。
 
基因拷貝數變異可導致不同程度的基因表達差異,對正常表型的構成和疾病的發生有一定作用。Evan Eichler和同事合作,對15767位有各種發育和智力殘疾的兒童進行了拷貝數變異檢測。與成年人相比,他們在這些病兒體內發現了過量的大拷貝數變異,疾病的風險也隨著拷貝數變異量增加而增加。他們發現,在越嚴重的發育障礙患者體內,拷貝數變異負擔越高。他們估計,在這些患兒中,14.2%的發育遲滯可解釋大拷貝數變異。他們鑒別出59個潛在的致病拷貝數變異,顯示這些基因可能在疾病中發揮了作用。

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