來自Genentech公司，斯坦福大學醫學院，加州大學舊金山分校等多處的研究人員利用一種高精度蛋白質組學，識別出了與Jourbert綜合癥（Joubert syndrome, JS）等疾病相關的基因。這一研究成果公布在Cell雜志上。

Joubert綜合癥是一種遺傳疾病，影響小腦和腦干的發育，這些大腦區域協調動作、調節呼吸、吞咽、心率和意識等基礎功能。這一最新研究證實了有個導致JS和cillia細胞結構的遺傳變化的關鍵信息。

盡管這種疾病很罕見，但之前的研究已經確定出了另外四個遺傳標志物。研究人員相信這些發現具有重要意義。Joubert綜合癥能導致發育遲緩、運動協調性差、無規則呼吸、視覺缺陷、腎臟衰竭等。癥狀多使得診斷很困難。研究人員發現RPGRIP1L基因的突變為進行準確的DNA檢測奠定了基礎。這篇論文描述了一種能抑制兩種特殊的cilia蛋白質之間的相互作用的基因突變。

這項研究的發現增加了人們對JS這種病的進一步認識和了解。這種基因的發現讓研究人員進一步了解大腦、視網膜和腎臟的發育，更好地了解正常和異常的大腦并最終找到治療相關疾病的有效方法。

Jourbert綜合癥患者因小腦蚓部（cerebellar vermis）和腦干部分發育不良或畸形，而有程度不一的病癥出現；包括缺乏肌肉控制力、呼吸過強（hypernea）、眼睛和舌頭運動異常、和腎臟方面等問題。病癥的嚴重程度不一可能因基因修飾者的存在而影響疾病嚴重和表現程度。此疾病相當罕見，病患數量少不易進行基因分析，因此相關基因研究相當緩慢。