2006年人類(lèi)基因組突變學(xué)會(huì)在澳大利亞的墨爾本會(huì)議上正式啟動(dòng)了人類(lèi)變異組（Human Variomne Project,HVP）計(jì)劃，該計(jì)劃旨在全球范圍內(nèi)廣泛收集所有基因和蛋白質(zhì)序列變異和多態(tài)性數(shù)據(jù)，采用全基因組級(jí)別的基因型與表型關(guān)聯(lián)等方法，系統(tǒng)地搜索并確定與人類(lèi)疾病相關(guān)的變異，分析揭示基因型和臨床表型的相關(guān)關(guān)系和發(fā)病的分子機(jī)制，以期能夠準(zhǔn)確指導(dǎo)臨床基因診斷，正確防治疾病，實(shí)現(xiàn)個(gè)性化醫(yī)學(xué)。

    作為人類(lèi)變異組計(jì)劃的重要協(xié)作組成員，中國(guó)科學(xué)家不斷致力于開(kāi)展相關(guān)研究，取得了一系列重大的研究成果，在推動(dòng)人類(lèi)變異組計(jì)劃發(fā)展中發(fā)揮著積極的作用。上周中國(guó)再度對(duì)外宣稱(chēng)將投入3億美元的資金，旨在在未來(lái)的十年里加速推動(dòng)中國(guó)的人類(lèi)變異組研究。這一信息表明中國(guó)意圖在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域發(fā)揮更大的作用。

    “這項(xiàng)投資大概達(dá)到了目前國(guó)際HVP計(jì)劃研究資金量的25%，這一比例與中國(guó)占世界人口的份額以及日益增長(zhǎng)的經(jīng)濟(jì)影響力是相匹配的，”國(guó)際人類(lèi)基因變異組計(jì)劃中國(guó)區(qū)總協(xié)調(diào)人、浙江大學(xué)遺傳與基因組醫(yī)學(xué)研究中心主任祁鳴教授說(shuō)道：“隨著我國(guó)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展，我相信我們可以開(kāi)展更多的工作。”

    作為1月21日國(guó)際人類(lèi)變異組計(jì)劃墨爾本會(huì)議上公布協(xié)議的一部分，中國(guó)將在北京設(shè)立一家遺傳研究所負(fù)責(zé)協(xié)調(diào)全國(guó)各地的研究活動(dòng)以及開(kāi)展遺傳咨詢(xún)和檢測(cè)相關(guān)培訓(xùn)。“這項(xiàng)研究非常貼近臨床，將給中國(guó)帶來(lái)根本性的改變，”祁鳴教授說(shuō)道。

    人類(lèi)變異組計(jì)劃的目標(biāo)是建立相關(guān)的“標(biāo)準(zhǔn)、系統(tǒng)和基礎(chǔ)設(shè)施“以確保世界范圍內(nèi)的臨床醫(yī)生和科學(xué)家們能夠共享疾病相關(guān)的遺傳數(shù)據(jù)用于進(jìn)行疾病診斷和開(kāi)展相關(guān)研究。每個(gè)參與國(guó)家都將建立一個(gè)網(wǎng)絡(luò)以收集來(lái)自于診斷測(cè)試實(shí)驗(yàn)室和醫(yī)院的相關(guān)信息。

    目前已簽署協(xié)議，參與發(fā)展中國(guó)“人類(lèi)變異組計(jì)劃”網(wǎng)絡(luò)的機(jī)構(gòu)包括北京協(xié)和醫(yī)院、天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤研究所、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院和北京大學(xué)。祁鳴教授表示隨著資金的投入，他相信將會(huì)有更多的研究機(jī)構(gòu)加入進(jìn)來(lái)。此外祁鳴教授還表示中國(guó)將不會(huì)僅局限于提供財(cái)政支持，還將致力于更進(jìn)一步獲取過(guò)去遺傳學(xué)研究中認(rèn)為不具有足夠代表性的一部分人類(lèi)遺傳數(shù)據(jù)。

    目前澳大利亞、科威特、馬來(lái)西亞、埃及和比利時(shí)等另外五個(gè)國(guó)家也同時(shí)在為此計(jì)劃發(fā)展相關(guān)網(wǎng)絡(luò)。“我們希望中國(guó)政府在此項(xiàng)目上的投入也能進(jìn)一步推動(dòng)其他國(guó)家和他們的投資機(jī)構(gòu)重視這一工作，”人類(lèi)變異組計(jì)劃協(xié)調(diào)辦公室負(fù)責(zé)人、墨爾本大學(xué)遺傳學(xué)家Richard Cotton說(shuō)：“雖然其他的研究項(xiàng)目例如國(guó)際人類(lèi)基因組單體型圖（HapMap）計(jì)劃已經(jīng)獲取了大量單核苷酸多態(tài)（不同種群常見(jiàn)遺傳變異）的數(shù)據(jù)，然而人類(lèi)變異組計(jì)劃主要是收集與人類(lèi)疾病相關(guān)的所有遺傳變異信息包括新型和罕見(jiàn)的變異、大規(guī)模缺失和拷貝數(shù)變異。”

    “我們正在努力將網(wǎng)撒得更大更遠(yuǎn)更廣，我們希望能夠收集到每一種疾病的每一個(gè)病例。”Cotton說(shuō)道。