肢端肥大癥與基因突變有關(guān)
日期:2011-01-14 18:13:51
德國(guó)美因茨大學(xué)1月6日發(fā)表公報(bào)說(shuō),其研究人員發(fā)現(xiàn),罹患肢端肥大癥和巨人癥與某基因突變有關(guān),并確認(rèn)通過(guò)驗(yàn)血即可發(fā)現(xiàn)這種異常基因。
肢端肥大癥和巨人癥通常由腦垂體腫瘤引起。腦垂體本身能分泌多種激素,其中包括刺激生長(zhǎng)的激素。腦垂體腫瘤則可能導(dǎo)致生長(zhǎng)失控、面部畸形、頭痛、視力障礙等癥狀。
研究人員在新一期美國(guó)《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》(NEJM)上報(bào)告說(shuō),他們首先研究了與腦垂體腫瘤有關(guān)的AIP基因,發(fā)現(xiàn)它的一種特殊突變?cè)诨加兄朔蚀蟀Y和巨人癥的家族成員中很常見(jiàn)。
研究人員說(shuō),進(jìn)一步研究表明,攜帶發(fā)生突變的AIP基因的人罹患肢端肥大癥和巨人癥的風(fēng)險(xiǎn)較高。根據(jù)最新成果,他們已能通過(guò)驗(yàn)血確認(rèn)某人是否攜帶這種突變基因。如果確認(rèn)某人攜帶這種基因,可以在其發(fā)病前就進(jìn)行有針對(duì)性的治療。