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測定個人單倍型 可用于揭示某些疾病的遺傳原因

日期:2010-12-30 08:43:23

單倍型(haplotype)是指基因在一對染色體的兩個版本上的組合單元。如今,科學家們發(fā)明出兩種新方法,可通過實驗測定出個人的單倍型,新方法發(fā)表在12月在線出版的《自然—生物技術》期刊上,可用于揭示某些疾病的遺傳原因,并應用于醫(yī)學診斷。

  人類的每個基因都有兩個版本,分別來自父母親。這些基因的變化被稱為等位基因,而等位基因的組合則造就了每一個獨特的我們。

  到目前為止,對整個人類基因組的單體型分析需要昂貴而且通常是不實際的實驗或統(tǒng)計學方法,這些方法產生的結果也只是不完美的估計。 Stephen  Quake和同事發(fā)明了一種設備,能將染色體從單個細胞中分離出來,并放在單獨的小箱中,供未來分析之用。他們用這種方法分析了一個家族中固有的遺傳變異模式,并實施了一種與免疫系統(tǒng)相關的臨床試驗,測試免疫系統(tǒng)對自體免疫疾病和感染性疾病的易感性。

  Jay  Shendure和同事采用了另外一種方法,他們用一種新協(xié)定來準備整個基因組序列的DNA,從而可以同時確定出基因組的單倍型。他們將這種方法應用于第一個人類基因組的測序,這個人的祖先來自印度半島。


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