西藏高原是人類居住的最為極端的環(huán)境之一，藏族人群是世界上居住高原時間最長，并對高原低氧環(huán)境適應(yīng)能力最佳的民族，對這一人群遺傳學(xué)的分析有助于某些疾病機理的分析。

在今年7月，來自深圳華大基因研究院，加州大學(xué)伯克利分校，華南理工大學(xué)等處的研究人員通過對漢族和藏族的基因比對分析解釋高原適應(yīng)性進化，發(fā)現(xiàn)藏族人群特有的“EPAS1”基因不同于漢族人群，它阻止了藏族人血紅蛋白濃度的過度升高，降低了各種高原性疾病發(fā)生的可能性。這一研究成果公布在Science雜志上。

西藏高原是人類居住的最為極端的環(huán)境之一。當生活在低海拔地區(qū)的人來到該地區(qū)的時候，由于他們的身體內(nèi)缺乏氧氣而會引起高原反應(yīng)，這種反應(yīng)可能會發(fā)展成為致命性的心臟或腦子的炎癥。 更好地了解身體對低氧的反應(yīng)對治療高原反應(yīng)以及其他的與低氧血癥有關(guān)的疾病具有重要的意義

在這篇文章中，研究人員通過將50個藏族人與低海拔漢族人群、高加索人群的基因進行比對后發(fā)現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)了藏族人群適應(yīng)高原環(huán)境的關(guān)鍵基因。研究顯示,一系列基因在藏族人群的高原適應(yīng)中發(fā)揮作用，其中“EPAS1”基因可能起著關(guān)鍵作用。藏族人群特有的“EPAS1”基因不同于漢族人群，正是這種遺傳基因阻止了藏族人血紅蛋白濃度的過度升高，降低了各種高原性疾病發(fā)生的可能性。由于“EPAS1”基因與缺氧及血紅蛋白生成密切相關(guān)，對這一基因的研究還有可能對某些血液性疾病的治療帶來突破，并且還可應(yīng)用于運動員的篩選等方面。

之后來自復(fù)旦大學(xué)現(xiàn)代人類學(xué)教育部重點實驗室的研究人員對西藏地區(qū)的居民進行了有史以來最大規(guī)模的采樣，通過線粒體的研究比較對西藏地區(qū)居民進行了“基因普查”，首次揭示了西藏地區(qū)居民的來源。

研究人員通過對線粒體的全測序，根據(jù)線粒體上總體積累的變化構(gòu)建詳細的進化譜系，并以此來確定西藏地區(qū)居民的來源以及演變，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，西藏居民最早來自于北亞人群，最早進入西藏的人群非常接近蒙古和布里亞特（即貝加爾湖區(qū)域）等地區(qū)的北方人群。大約在3萬年前至2萬年前進入西藏。由于2萬年前到1萬2千年前之間是全球冰川期的頂峰，全球的大部分山頂都被冰雪覆蓋，北溫帶的北部也被厚厚的冰原覆蓋，由此當時大部分地區(qū)都被冰川包裹的西藏，完全不適合人類居住。只有拉薩附近的雅魯藏布江邊的藏南河谷地區(qū)由于海拔較低，形成了一個與世隔絕的綠洲，成為這一人群的“諾亞方舟”。而在冰川期結(jié)束后，才有第一批后來的東亞人進入西藏，形成了現(xiàn)在的混合人群。

在此次調(diào)研中發(fā)現(xiàn)，有幾個特殊的線粒體類型只有在西藏地區(qū)才有。但科學(xué)家表示這些類型的來源，究竟是在西藏地區(qū)經(jīng)過多年發(fā)展以后形成的，還是原本很普遍但是其他地區(qū)消失了只在西藏地區(qū)才得以保存，目前還不是很清楚，需要進一步研究。根據(jù)此次調(diào)研結(jié)果，課題組還將對西藏地區(qū)居民的高原適應(yīng)性進行基因調(diào)查，也許可以發(fā)現(xiàn)為何當?shù)鼐用駭y帶氧的效率更高，而且更適應(yīng)高原的生活。調(diào)查還發(fā)現(xiàn)，西藏山南地區(qū)的民族與藏族完全不同，是從云南西北地區(qū)遷移進西藏的，并沒有通過青藏高原遷移，而且基因的多樣性非常低，這將為疾病基因的研究帶來更多的便利。

近期來自中科院昆明動物研究所，美國哈佛醫(yī)學(xué)院的研究人員對藏族高海拔適應(yīng)性的遺傳學(xué)機制開展了系統(tǒng)的研究。這一結(jié)果從分子水平初步揭示了藏族高原適應(yīng)的遺傳學(xué)機制。研究結(jié)果發(fā)表于國際知名刊物Molecular Biology and Evolution上。

現(xiàn)代人大約10萬年前走出非洲并擴散到世界各地，他們在史前遷徙的過程中會面臨新環(huán)境的生存挑戰(zhàn)。世襲在青藏高原的藏民族對高原缺氧的環(huán)境具有很好的適應(yīng)力，但其適應(yīng)的遺傳機制長期以來一直是未解之謎。

中科院昆明動物研究所宿兵研究員課題組和西藏大學(xué)以及美國哈佛醫(yī)學(xué)院的科研人員合作，對藏族高海拔適應(yīng)性的遺傳學(xué)機制開展了系統(tǒng)的研究。經(jīng)過全基因組單核苷酸序列多態(tài)（SNP）芯片掃描，他們發(fā)現(xiàn)EPAS1和EGLN1這兩個低氧相關(guān)基因在藏族人群中有很強的自然選擇信號，且與漢族在單倍型頻率上表現(xiàn)出很大的差異。通過對EPAS1基因的全測序分析，發(fā)現(xiàn)這個基因在藏族人群中發(fā)生了很強的自然選擇，選擇時間大約至少1.8萬年以上。這一結(jié)果從分子水平初步揭示了藏族高原適應(yīng)的遺傳學(xué)機制。

這些成果對于解析藏族這一神秘的民族具有重要的意義，相信隨著生物技術(shù)的發(fā)展，以及遺傳學(xué)分析手段的進步，越來越多的相關(guān)奧秘將被揭曉。