在一項使人們進一步了解巴金森氏病的原因的研究中，研究人員報告說，巴金森氏病患者的腦細胞丟棄了其產能的細胞器：線粒體。燃料供應的中斷對腦細胞具有毀滅性的影響，因為腦細胞所消耗的能量占了整個機體能耗的約20%，盡管腦子所占的重量僅為體重的2%。

    這些發現表明，早期使用FDA已經批準的藥物來增強線粒體的功能也許可預防或延遲巴金森氏病的起病時間。該項研究將在《科學-轉化醫學》雜志創刊一周年紀念的那一期雜志中發表，時間是2010年10月6日（周三）。《科學-轉化醫學》雜志是由美國科學促進會（AAAS）這一非盈利科學協會發行的。

    全世界各地大約有5百萬人罹患巴金森氏病，這一無情的疾病在出現其標志性的癥狀（如震顫、肌肉強直和運動遲緩）之前許多年便已經開始摧毀其多巴胺能神經元了。因此，人們急需的可延緩或中止該疾病的藥物如果能夠在疾病早期服用的話（即在過多的多巴胺能神經元死亡之前服用的話），將會給患者帶來最大的裨益。

    布里格姆婦女醫院及哈佛醫學院的Clemens Scherzer及其一個國際性的研究小組如今證明，巴金森氏病的根本原因可能存在于與能量產生有關的10個基因組中，它使得腦中的神經元與它們的線粒體及相關的產能通路“脫離”。

    這些基因組是由PGC-1alpha基因這一主調控基因控制的。此外，該研究顯示，這些基因的異常表達可能出現在巴金森氏病的初期階段，即在癥狀出現之前很久。因此，如果以PGC-1alpha基因作為治療標靶可能會是一種減緩或中止最早期巴金森氏病發展的有效的方法，從而避免造成患者腦子的永久性的損傷及神經元喪失。

    Scherzer說：我們的研究中的令我最興奮的結果是所發現的PGC-1alpha可作為對巴金森氏病進行早期干預的一種新的治療標靶。PGC-1alpha是一個可激活數百個線粒體基因（其中包括許多在線粒體中所需的用來維持和修復該動力工廠的基因）的總開關。

    FDA已經批準的可激活PGC-1alpha的藥物已經用于諸如糖尿病等廣泛存在的疾病。這些藥物可快速啟動人們開發新的抗巴金森氏病的藥物，而無須從頭開始研發有關的藥物；制藥公司也許可以清理他們的藥庫并發現看來能夠以腦中PGC-1alpha 作為標靶的相像的藥物。

    Katrina Kelner編輯說：“在我們圓滿完成我們第一年的雜志發行的時候，Zheng等人所開展的這項新的研究成了《科學-轉化醫學》雜志的范例：應用來自諸如神經科學、基因組學和生物信息學等不同領域的知識和技術以做出新的發現。”

    以前曾經有研究將線粒體活性的缺陷與巴金森氏病聯系在一起，但這些研究通常沒有像Scherzer及其同事現在所報告的那樣提供人們如此全面而明確的基因組。這些科研人員分析了來自死亡的巴金森氏病患者的185例組織標本中的一個叫做黑質的腦的部分。

    黑質（拉丁文的意思是“黑色物質”）含有會產生多巴胺的神經元。Scherzer及其同僚用一種激光束將巴金森氏病患者的異常的多巴胺神經元精準地切割出來。接著，該研究團隊觀察了在這些多巴胺神經元中的基因活性并找到了與巴金森氏病相關的基因組（即與某一種生物學過程有關的各組基因）。在這一絕妙的分析結束之時，與巴金森氏病有關聯的10個基因組出現了。所有這些基因組都有一個共同的線索：它們都與主調節基因PGC-1alpha有關。

    這10個基因組所編碼的蛋白與線粒體功能及能量產生等細胞過程有關。抑制這些基因可能會嚴重損害腦能量代謝所需的成分。這些成分之一是電子傳遞鏈，這是一組由線粒體控制的產生細胞功能所需能量的反應。其它的研究曾經提示，組成電子傳遞鏈的5種復合物中的一種在巴金森氏病中出現功能障礙。然而，Scherzer及其同事所發現的不是一種，而是幾乎所有的線粒體所需的建立電子傳遞鏈的成分都有缺陷。

    為什么對能量依賴度如此高的腦子會拋棄其所有的產能細胞器呢？這看來是巴金森氏病的核心之謎。有人認為，線粒體的活性可能受到基因及環境的一種組合影響。

    文章的資深作者Clemens Scherzer是哈佛醫學院的神經內科助理教授。他說：“我相信，環境中的化學物質、風險基因和年齡老化，這些因素如果單獨來看都會有小的影響，但它們的組合可能會導致我們在常見的巴金森氏病中所發現的電子傳遞鏈的廣泛的缺陷，而多巴胺神經元可能對這種缺陷有著固有的易感性。”

    《科學－轉化醫學》是在2009年10月7日作為《科學》雜志家族的一個新的成員而開始發行的，其宗旨是幫助加快基礎研究在診所和醫院中的應用。該雜志的服務對象有從學術界到工業界的科學家以及醫生、監管機構和政策制定者。其目標是為了幫助科研人員能夠更有效地獲取并應用來自眾多不同領域的新的發現。