一個(gè)國(guó)際性的研究團(tuán)隊(duì)對(duì)尼安德特人（Neandertal）的基因組序列進(jìn)行了測(cè)定。他們所用的是在克羅地亞的一個(gè)洞穴中發(fā)現(xiàn)的來自3個(gè)尼安德特人骨頭的一個(gè)藥片大小的骨粉樣品。有關(guān)的結(jié)果將出現(xiàn)在5月7日出版的《科學(xué)》雜志上。《科學(xué)》雜志是由非贏利的科學(xué)協(xié)會(huì)AAAS出版的。

該團(tuán)隊(duì)的研究人員是由來自德國(guó)萊比錫的Max-Planck Institute for Evolutionary Anthropology的Svante Pääbo所領(lǐng)導(dǎo)的。他們將這些尼安德特人的基因組與來自世界不同地區(qū)的5個(gè)現(xiàn)代人的基因組進(jìn)行了比較。結(jié)果顯示，人類擁有多種獨(dú)特的基因，其中包括在人類與尼安德特人從一個(gè)共同祖先分開之后少數(shù)在我們的人類種系中快速擴(kuò)散的基因。因此這些發(fā)現(xiàn)給人們提供了一份我們擁有人類身份的關(guān)鍵的基因組區(qū)域及基因的最后的候選名單。

科學(xué)家們還發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)代人類與尼安德特人非常可能在小范圍內(nèi)發(fā)生過雜交，時(shí)間可能是當(dāng)現(xiàn)代人離開非洲之后在中東遇到尼安德特人的時(shí)候。

Pääbo說：“獲得第一個(gè)版本的尼安德特人的基因組測(cè)序完成了人們的一個(gè)長(zhǎng)期以來的夢(mèng)想。我們第一次能夠發(fā)現(xiàn)將我們與其它所有生物區(qū)別開來的基因特征，其中包括那些在進(jìn)化上距離我們最近的親族。”

《科學(xué)》雜志的代理及國(guó)際執(zhí)行總編Andrew Sugden說，我們對(duì)尼安德特人有如此多的問題，其中一個(gè)重要的問題是，它們與我們有多少的相似性？ 尼安德特人的基因組有希望成為一個(gè)有關(guān)產(chǎn)生了現(xiàn)代人類和尼安德特人的進(jìn)化活動(dòng)的富有成果的信息資源。

尼安德特人是與我們最為接近的進(jìn)化學(xué)上的親族。它們第一次出現(xiàn)的時(shí)間大約在40萬年之前，其分布遍及歐洲和西亞，并在大約3萬年前滅絕。

此次在《科學(xué)》雜志上發(fā)表的尼安德特人基因組序列圖所代表的是整個(gè)基因組中的大約60%。被測(cè)序的基因材料來自3個(gè)尼安德特人個(gè)體的單一的骨頭。

該測(cè)序活動(dòng)包括了多個(gè)應(yīng)對(duì)測(cè)序古代DNA挑戰(zhàn)的步驟。為了不損壞這些化石，研究人員用一個(gè)牙科醫(yī)師用的精致的鉆子盡可能少地從這些骨頭中移除所需的樣品。他們是在一個(gè)消毒的“清潔房間”的環(huán)境中開展他們的實(shí)驗(yàn)室研究的，以避免來自現(xiàn)代人類和其它生物的DNA物質(zhì)的污染。他們還清除了在這些個(gè)體死亡之后在其骨頭上形成大量群落的微生物DNA。）

現(xiàn)代人類與尼安德特人是如此地密切相關(guān)，因此，對(duì)其基因組進(jìn)行比較時(shí)必須考慮的情況是，對(duì)基因組的任何一個(gè)特別的部分來說，一個(gè)單一的現(xiàn)代人與一個(gè)單一的尼安德特人之間的相似性可能比在2個(gè)現(xiàn)代人之間的相似性要更大。

我們所知道的有關(guān)當(dāng)今人類中的基因變異的大多數(shù)是來自歐洲人群的。為了獲得一個(gè)涵蓋更廣的畫面，Pääbo及其同僚對(duì)來自南部非洲、西非、巴布亞新幾內(nèi)亞、中國(guó)和法國(guó)的5個(gè)現(xiàn)代人的基因組進(jìn)行了測(cè)序，并將尼安德特人的基因組與這些個(gè)體的基因組進(jìn)行了比較。

這些尼安德特人的基因組序列證明與那些非洲人以外的人的基因組序列要略微近似一些。更明確地說，在基因組的任何一個(gè)隨機(jī)選擇的點(diǎn)上，如果那里的基因序列顯示了2個(gè)現(xiàn)代人之間有所差別的話，那么，尼安德特人的基因組與一個(gè)非洲以外的現(xiàn)代人匹配的機(jī)會(huì)會(huì)比與一個(gè)當(dāng)代的非洲人匹配的機(jī)會(huì)還會(huì)略高一點(diǎn)。

盡管存在著其它的可能的解釋，最簡(jiǎn)單的情景之一是早期的現(xiàn)代人在離開非洲之后及向歐亞擴(kuò)散之前，他們?cè)谥袞|與尼安德特人發(fā)生了雜交。

文章的作者估計(jì)，現(xiàn)代人的基因組中大約有1-4%似乎來自尼安德特人。群體模型提示，當(dāng)一個(gè)拓殖群體與一個(gè)常住群體相遇時(shí)，即使少量的雜交都可能在拓殖群體的基因組中得到廣泛的反映，如果該群體接著發(fā)生了顯著的擴(kuò)展的話。因此，在現(xiàn)代人的基因組中所存在的相對(duì)較低百分比的尼安德特人的DNA表明，雜交現(xiàn)象實(shí)際上是相當(dāng)有限的。

在尼安德特人和現(xiàn)代人之間的比較還會(huì)產(chǎn)生許多其它的結(jié)果，當(dāng)它們能夠讓我們更好地了解我們自己的時(shí)候，這些結(jié)果可能最終會(huì)比所發(fā)現(xiàn)的人種混合更為重要。

Pääbo說：“當(dāng)想到我們中有些人存在著一些尼安德特人的DNA是一件很酷的事，但對(duì)我來說，尋找發(fā)生在2個(gè)種系分離之后不久的正向選擇的證據(jù)是這一項(xiàng)目的最令人著迷的部分。”

他的團(tuán)隊(duì)設(shè)計(jì)了一種方法來觀察那些自從兩個(gè)種系分開之后新的基因在人群中擴(kuò)展的那些現(xiàn)代人的基因組區(qū)域。 這些基因可能在某種程度上提高了早期人類的生存或繁殖的機(jī)會(huì)。

研究人員對(duì)來自世界各地的5個(gè)現(xiàn)代人的基因組進(jìn)行了篩檢，旨在尋找在人類中經(jīng)常發(fā)生但在尼安德特人中卻不發(fā)生的基因序列變異的基因組區(qū)域。 他們發(fā)現(xiàn)212個(gè)有這種變異的區(qū)域。 在20個(gè)區(qū)域中，有著最強(qiáng)的正向選擇證據(jù)的是3個(gè)基因，當(dāng)它們發(fā)生突變的時(shí)候，可影響思維和認(rèn)知能力的發(fā)展。 這些基因被認(rèn)為與Down綜合癥、精神分裂癥和自閉癥有關(guān)。

在這一20個(gè)區(qū)域的名單上，還有一些區(qū)域包括了一個(gè)與能量代謝有關(guān)的基因以及另外一個(gè)可影響頭蓋骨、鎖骨和胸腔發(fā)育的基因。

研究人員還用尼安德特人的基因組制作了存在于所有當(dāng)今人類但卻在尼安德特人或猿中沒有發(fā)現(xiàn)的首個(gè)版本的基因特征目錄。這一目錄對(duì)那些研究是什么將人類與其它生物區(qū)隔開來的科學(xué)家來說是很有價(jià)值的。

在該期雜志所發(fā)表的一篇配套文章中，另外一個(gè)研究團(tuán)隊(duì)（其中有許多作者與前一篇文章的作者相同，而且該文也是由Pääbo所主導(dǎo)的）介紹了一種對(duì)尼安德特人基因組的選擇區(qū)域（特別是那些來自已經(jīng)降解的尼安德特人遺骨）進(jìn)行測(cè)序的新技術(shù)。文章的作者應(yīng)用一種“目標(biāo)序列捕捉”的方法來加強(qiáng)他們對(duì)來自西班牙的另外一個(gè)尼安德特人個(gè)體的基因組中的數(shù)個(gè)片斷的蛋白編碼區(qū)域的聚焦。他們發(fā)現(xiàn)了88個(gè)替代氨基酸，這些氨基酸在我們與尼安德特人分開之后已經(jīng)成為固定的狀態(tài)。有必要做進(jìn)一步的研究以確認(rèn)這些變化是如何影響人類生物學(xué)的。