基因組先鋒Craig Venter領(lǐng)導(dǎo)的研究小組已經(jīng)對(duì)超過(guò)1萬(wàn)人的基因組進(jìn)行了深度測(cè)序，這也許是迄今為止最大規(guī)模的高質(zhì)量測(cè)序研究。他們精細(xì)定位了個(gè)體基因組的差異，并展示了哪些突變特別容易引起疾病。

在這項(xiàng)研究中，研究小組對(duì)10,545個(gè)基因組進(jìn)行了測(cè)序，每個(gè)的測(cè)序深度在30-40倍。研究人員報(bào)告稱，84%的基因組被自信地測(cè)序，這個(gè)區(qū)域包含了92.5%的已知致病變異。每個(gè)新測(cè)序的基因組平均含有8,579個(gè)之前未知的變異，有些涉及到疾病，有些不涉及。此外，每個(gè)基因組大約含有70萬(wàn)個(gè)標(biāo)準(zhǔn)參考基因組中沒(méi)有的DNA堿基。

“我們的工作代表了目前深度測(cè)序人類基因組的最大努力，”研究稱。“這項(xiàng)研究鑒定出超過(guò)1.5億個(gè)變異，其中大多數(shù)是罕見(jiàn)且未知的。此外，這些數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)了基因組中高度不耐受變異的位點(diǎn)，這對(duì)健康而言可能是至關(guān)重要的。”

這項(xiàng)研究于7月1日發(fā)表在BioRxiv網(wǎng)站上。Craig Venter是資深作者。Human Longevity公司和J. Craig Venter研究所的科學(xué)家參與了這項(xiàng)工作。BioRxiv是一個(gè)預(yù)印本服務(wù)器，讓人第一時(shí)間了解快速發(fā)展的生命科學(xué)領(lǐng)域的研究。

據(jù)《圣地亞哥聯(lián)合論壇報(bào)》報(bào)道，Venter拒絕接受采訪，因?yàn)橥性u(píng)審和出版過(guò)程尚未完成。不過(guò)，其他科學(xué)家在讀過(guò)這項(xiàng)研究后表示，他們留下了深刻的印象。

加州大學(xué)舊金山分校的Atul Butte博士認(rèn)為，這項(xiàng)研究的規(guī)模以及基因組的質(zhì)量，讓人印象深刻。他認(rèn)為，這種“深度測(cè)序”可獲得醫(yī)療級(jí)別的基因組，對(duì)臨床應(yīng)用而言足夠可靠。這些基因組提供了有用的參考數(shù)據(jù)集，可用于未來(lái)個(gè)體基因組的比較。

Sanford Burnham Prebys Medical Discovery研究所的罕見(jiàn)病研究人員Hudson Freeze表示，這是他所知道的第一項(xiàng)高質(zhì)量的大規(guī)模基因組研究。“收集1萬(wàn)多人的基因組并測(cè)序，這需要很大的勇氣，”Freeze說(shuō)。“只有Craig Venter，擁有勇氣、財(cái)力和技術(shù)訣竅去完成這件事。”

Scripps轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究所的基因組信息學(xué)主任Ali Torkamani認(rèn)為，這項(xiàng)研究將對(duì)基因組的了解延伸到外顯子組以外，“為臨床上所有重要的區(qū)域提供了一幅更完整圖像”。不過(guò)，它的最大限制是缺乏身體健康方面的數(shù)據(jù)。

對(duì)于后續(xù)研究，Torkamani建議研究人員關(guān)注其他變異，而不僅僅是這項(xiàng)研究關(guān)注的SNP（單核苷酸變異）。“盡管SNP是人類基因組中最豐富的變異類型，但還有許多臨床相關(guān)的變異，沒(méi)有在這項(xiàng)研究中討論，尤其是插入缺失、拷貝數(shù)變異及其他類型的結(jié)構(gòu)變異，”Torkamani說(shuō)。