最近，英國紐卡斯爾大學的研究人員，開發出了一種基因測試方法，提供了一種快速的線粒體疾病診斷，以確定在新的疾病基因攜帶遺傳性突變的第一個患者。

紐卡斯爾大學威康信托線粒體研究中心的科學家們，與國際合作者一起，在一個稱為TMEM126B的基因中發現了突變，該基因參與患者肌肉中的能源生產。

現在，他們使用新一代測序，開發出了一種快速測試方法，可在2到3天時間內提供結果——以前的技術需要花費幾個月。

線粒體疾病會影響細胞的“電池”，可能導致肌肉無力、失明、致命的心臟衰竭、學習障礙、肝功能衰竭、糖尿病，并可能導致嬰兒早期階段的死亡。

這項研究結果發表在《American Journal of Human Genetics》，第一作者是博士生Charlotte Alston，是由國家衛生研究所（NIHR）資助的，描述的這項技術已經在四個家庭中確定了受這種線粒體病影響的六例患者。她說：“識別Complex I（線粒體的一個構建模塊，會引起疾病）中的一個錯誤，結合我們自定義的基因捕獲和最新的測序技術手段，我們可以篩選更多的基因，來診斷這種使人衰弱的疾病。”

“這意味著，這些家庭可以在幾天時間內得到一個快速診斷，而不是當前測試所需的幾個星期和幾個月。對于那些在嘗試要另一個孩子之前等待基因診斷的家庭來說，或者他們可能已經在期待他們的下一個孩子，時間真的是非常重要的。”

診斷線粒體疾病

線粒體疾病是影響細胞“電池”的遺傳疾病，在美國每年4300個出生的兒童中就有一個受該病影響。癥狀包括肌肉無力、失明、耳聾、癲癇、學習障礙、糖尿病、心臟和肝臟衰竭。目前沒有治愈方法，受影響兒童往往是在嬰兒早期死亡。

該研究已經確認了影響Complex I（參與能量生產的五個復合物之一）的一個線粒體疾病致病突變。這個基因——TMEM126B，可制造一個對于復合物組裝所必需的蛋白質，如果發生缺陷，就會致使患者肌肉中能量生產的問題。

尋找遺傳學原因對于家庭來說是重要的，因為這意味著，他們可以找出孩子哪里出了錯，使醫生和科學家能夠幫助他們了解他們未來孩子的風險，并幫助防止他們失去另一個孩子。

威康信托線粒體研究中心的Rob Taylor教授說：“線粒體疾病的診斷通常是一個復雜和耗時的過程。有超過1300個潛在基因可導致這種疾病，因此，發現遺傳原因，有時就像大海撈針一樣。”

有缺陷的基因可能是由母系遺傳的線粒體基因組（mtDNA）突變引起的，或更頻繁的位于常染色體上的基因突變引起。如果家庭中有一個孩子受這種類型的線粒體疾病影響，那么對于這個家庭來說，再生一個孩子患上這種毀滅性疾病的幾率是25%。

Taylor教授補充說：“目前沒有治愈線粒體疾病的方法，所以快速診斷意味著，想要再生一個孩子的父母可以選擇產前檢查，以確保下一個孩子是健康的，并沒有患上嚴重疾病的風險。這為處于不治之癥風險的家庭提供了另一種選擇。”

線粒體疾病或功能障礙是一個能源生產的問題。盡管人們對這種遺傳性線粒體疾病的病理學有相當深入的理解，但是還沒有開發出治療它們的方法。2014年3月，美國Whitehead 研究所的研究人員，發現了如何挽救這些經受線粒體功能障礙的細胞，這一發現可為這類疾病帶來新的療法。相關研究結果發表在《Cell Reports》雜志。

2014年10月，由一位先驅科學家開展的新研究，詳細闡述了線粒體功能的微小變化，如何能導致一系列常見的代謝性和退行性疾病。線粒體是我們細胞內產生能量的微小結構，含有自己的DNA。相關研究結果發表在《PNAS》雜志。

2015年2月，國際學術期刊Cellular and Molecular Life Sciences 在線發表了中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院劉興國研究組的最新研究成果。該研究揭示了線粒體疾病中的線粒體功能互補之謎，首次發現一種新的線粒體功能互補模式：“初始代謝補償”效應及其調控機制。該發現對線粒體間物質交換和功能補償效應帶來了“概念性”的突破，為線粒體疾病的治療提供了理論基礎和新的靶點。