在线日韩日本国产亚洲丨少妇伦子伦情品无吗丨欧美性猛交xxxx免费看蜜桃丨精品人妻系列无码一区二区三区丨亚洲精品无码不卡在线播放

Your Good Partner in Biology Research

NEJM突破性成果,測(cè)序改變智障孩子的一生

日期:2016-05-27 08:52:52

 英屬哥倫比亞大學(xué)BC兒童醫(yī)院的科學(xué)家們通過全基因組測(cè)序精確診斷了一些智力障礙背后的遺傳疾病,發(fā)現(xiàn)了與已知疾病有關(guān)的新基因、新體征和新癥狀。這一突破性成果五月二十五日發(fā)表在頂級(jí)醫(yī)學(xué)期刊《新英格蘭醫(yī)學(xué)》上,首次展示全基因組測(cè)序能夠改變智力障兒童的一生。

 

智力障礙是一個(gè)比較復(fù)雜的問題。有些兒童的智力障礙是因?yàn)槟撤N罕見遺傳病干擾了機(jī)體的代謝功能。這種代謝障礙會(huì)使大腦和機(jī)體出現(xiàn)能量缺陷和有毒物質(zhì)累積,最終導(dǎo)致發(fā)育遲緩、認(rèn)知缺陷、癲癇和器官功能不全。在細(xì)胞水平靶標(biāo)代謝紊亂對(duì)這類疾病是很有幫助的, 比如調(diào)整膳食、補(bǔ)充維生素、服用藥物和骨髓移植。早期干預(yù)能為這些患兒提供很大的幫助,顯著改善他們和家人的生活質(zhì)量。

 

BC兒童醫(yī)院的數(shù)十名兒童可能就遇到了上述問題,但傳統(tǒng)方法無法給他們確診。研究人員對(duì)這些患兒及其家人進(jìn)行了代謝組學(xué)分析和全外顯子組測(cè)序。他們?cè)诖嘶A(chǔ)上確診了68%的患兒,為40%的患兒提供了有針對(duì)性的治療。

 

研究人員通過測(cè)序發(fā)現(xiàn)了一種新遺傳疾病——碳酸酐酶VA缺乏癥。這種疾病出現(xiàn)在幼兒時(shí)期,患兒無法正確分解蛋白導(dǎo)致體內(nèi)血氨過高,最終引起致命的嗜睡和昏迷。研究人員指出,藥物carglumic acid能夠防止這種疾病造成大腦損傷。研究人員還發(fā)現(xiàn)了一種新代謝疾病——谷草轉(zhuǎn)氨酶2缺乏癥。這種疾病主要影響大腦,表現(xiàn)為小頭、癲癇和發(fā)育遲緩。用絲氨酸和維生素B6治療可以改善患兒的癥狀。

 

利用新一代測(cè)序(NGS)來做出診斷,在如今的診療機(jī)構(gòu)中越來越普遍。由Illumina、賽默飛世爾和Pacific Biosciences的測(cè)序儀所推動(dòng),臨床實(shí)驗(yàn)室正在生產(chǎn)大量的DNA序列數(shù)據(jù)。因此,研究人員和臨床遺傳學(xué)家發(fā)現(xiàn)將醫(yī)學(xué)謎題轉(zhuǎn)化成臨床行動(dòng)比以往更容易。

 

過去研究者們常通過全外顯子組測(cè)序檢測(cè)致病突變,不過全基因組測(cè)序的成本也越來越低,究竟哪一種方法更好用呢?洛克菲勒大學(xué)的Alexander Bolze(現(xiàn)在在加州大學(xué))和同事對(duì)這兩種方法進(jìn)行了比較,并將結(jié)果發(fā)表在最近的美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊PNAS雜志上。

 

華大基因研究院、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院等處的研究人員報(bào)告稱,他們首次完成了對(duì)亞洲患者原發(fā)性及轉(zhuǎn)移性肺腺癌的大規(guī)模測(cè)序。這項(xiàng)研究發(fā)布在Nature Communications雜志上,為肺腺癌的個(gè)性化醫(yī)療奠定了基礎(chǔ),有助于闡明轉(zhuǎn)移性肺腺癌的分子機(jī)制。

 


主站蜘蛛池模板: 寂寞少妇做spa按摩无码| 2019日韩中文字幕mv| 亚洲乱妇老熟女爽到高潮的片| 日韩一区二区在线观看视频| 精品麻豆国产色欲色欲色欲www| 18禁裸男晨勃露j毛网站| 无码国内精品久久综合88| 日本无码欧美一区精品久久| 猫咪av成人永久网站在线观看| 精品欧美аv高清免费视频| 好爽好舒服要高潮了视频| 人妻少妇中文字幕久久| 日韩精品无码一区二区| 久久精品国产99精品亚洲| 亚洲а∨天堂男人色无码| 顶级欧美熟妇xx| 国产精成人品一区| 西西艺术人像摄影| 色哟哟免费视频播放网站| 蜜臀国产在线视频| 国产亚洲精品aaaa片小说| 碰超免费人妻中文字幕| 潮喷失禁大喷水av无码| 男女性高爱潮免费网站| 四虎永久在线精品无码视频| 99久久无色码中文字幕人妻蜜柚| 国产男女免费完整视频网页| 少妇被躁爽到高潮无码久久| 99精品国产一区二区| 永久免费无码网站在线观看个| 无码人妻黑人中文字幕| 女人裸体做爰免费视频 | 久久精品国产精品国产一区| 国产成人亚洲精品无码青青草原| 国产呻吟久久久久久久92| 国产精品国产三级国产aⅴ下载| 少妇被爽到高潮在线观看| 把插八插露脸对白内射| 免费无码国产v片在线观看| 中文字幕v亚洲日本在线| 中国美女牲交视频|