在分析基因與性狀之間的關(guān)聯(lián)時(shí)，人們往往采用全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）。不過，紐約基因組中心和23andMe的研究人員似乎并不滿足于GWAS分析。他們收集了大規(guī)模研究中研究過的所有性狀，想看看這些看似無關(guān)的性狀之間是否存在關(guān)聯(lián)。他們果然有收獲，還發(fā)表在《Nature Genetics》上。

“盡管基因組學(xué)研究已經(jīng)成功鑒定了影響疾病風(fēng)險(xiǎn)的遺傳變異，但了解遺傳變異在許多疾病中的影響也是很重要的，”文章的第一作者，紐約基因組中心的Joseph Pickrell談道。

Pickrell及其同事收集了43項(xiàng)大規(guī)模GWAS研究的數(shù)據(jù)，它們主要關(guān)注42種不同的表型，從遺傳病風(fēng)險(xiǎn)到體質(zhì)特征、代謝表型和血液相關(guān)性狀。這其中包括17個(gè)由23andMe開展的未發(fā)表GWAS。

在利用一種統(tǒng)計(jì)方法來掃描與多個(gè)人類表型相關(guān)的變異時(shí)，研究人員檢測(cè)到341個(gè)基因組位點(diǎn)，它們似乎影響了至少兩種性狀。

研究小組還發(fā)現(xiàn)了個(gè)別變異似乎與幾種不同的表型存在關(guān)聯(lián)。例如，他們?cè)诰幋a鋅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的SLC39A8基因中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)非同義SNP，它與七種不同的人體狀況相關(guān)，從精神分裂癥和帕金森氏癥的風(fēng)險(xiǎn)到身高。同樣，ABO血型基因附近的一個(gè)變異與11種表型相關(guān)，包括冠狀動(dòng)脈疾病、血液性狀、脂質(zhì)特征，以及接受扁桃體切除術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)。

研究人員也描述了特定性狀，它們似乎與共同的遺傳變異相關(guān)。例如，他們意外發(fā)現(xiàn)，炎性腸病相關(guān)的變異與精神分裂癥風(fēng)險(xiǎn)變異重疊。在一組與青春期和生長(zhǎng)特征相關(guān)聯(lián)的變異中，研究人員發(fā)現(xiàn)，與月經(jīng)年齡相關(guān)的SNP似乎對(duì)身高及其他性狀有著下游影響。

研究結(jié)果還概括了一些有著共同特征的疾病，如哮喘、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、克羅恩氏病及其他自身免疫疾病。現(xiàn)有的數(shù)據(jù)也讓人們開始梳理一些身體狀況之間的因果關(guān)系，比如一些變異，在體重增加之后調(diào)節(jié)甘油三酯水平升高。

研究人員預(yù)測(cè)，各種人類表型的遺傳關(guān)聯(lián)模式可能更容易破譯，特別是越來越多的個(gè)體經(jīng)過廣泛的基因分型。他們指出，目前還不清楚，罕見病相關(guān)的變異是否也存在重疊。