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Science子刊:新方法篩查致命代謝病

日期:2016-05-06 08:53:40

 C型尼曼匹克病Niemann-Pick disease type CNPC)是一種致命的代謝病,因參與膽固醇代謝的酶缺乏而引起。近日,由華盛頓大學醫學院領導的研究團隊開發出一種基于質譜的方法,可篩查新生兒中的這種疾病。此成果近日發表在《Science Translational Medicine》上。

 

Daniel Ory領導的團隊發現,與正常對照相比,NPC患者的膽汁酸水平增高,于是設計出一種質譜方法,來檢測干血斑中的膽汁酸。研究發現,這種檢測能高度敏感且特異地區分NPC患者與對照。

 

C型尼曼匹克病是一種常染色體隱性遺傳病,表現為過量的膽固醇堆積在肝臟和脾臟,而過量的脂質堆積在腦部。這種疾病在過去是無法治愈的,但新的治療方法正處于臨床試驗中。不過,NPC的診斷往往會延誤,因為它的早期癥狀不明顯,于是研究人員希望開發出一種檢測,在神經系統的癥狀出現之前實現診斷和治療。

 

Ory及其同事將分析的重點放在膽汁酸上,因為研究表明,膽汁酸受到固醇代謝變化的影響。利用三層靶向代謝組學方法,研究人員鎖定了三種候選的膽汁酸,它們在NPC1患者的血漿中升高,但對照沒有。膽汁酸AB分別升高41144倍,膽汁酸C升高6倍。

 

通過組合高分辨率質譜、氫/氘交換質譜和高分辨率串聯質樸,研究人員試圖解析這些未知膽汁酸的結構。基于它們的荷質比、氫/氘交換和可能的羥基位置,研究人員提出膽汁酸AB分別是5 α-cholanic acid-3β,5α,6β-triol5 α-cholanic acid-3β,5α,6β-triol N-(carboxymethyl)-amide。這些膽汁酸是3β,5α,6β三羥膽甾烷的代謝產物。

 

在確認這些膽汁酸可通過干血斑測定之后,Ory及其同事著手開發出一種檢測,以檢測干血斑中的膽汁酸B。他們采用了兩層的策略,其中第一層使用短的2.2分鐘LC條件,第二層使用長的7分鐘LC條件。通過這種方法,他們每天大約可分析500個樣本,在第一層方法無法分辨后才進行第二層的分析。

 

為了建立截斷值,研究人員分析了1013名對照、130NPC1攜帶者和25NPC1患者的干血斑樣本,得到每個組的參考范圍。他們報告稱,13.5 ng/ml的截斷值獲得了100%的敏感性和特異性,只有一個正常樣本需要接受第二層檢測。

 

“對新生兒進行廣泛的NPC篩查,將避免診斷延誤,”作者認為。“這個無癥狀期的藥物干預和非藥物支持治療有望明顯延緩疾病進展,并延長生命。”

 


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