正常的干細胞通常有兩個拷貝的基因組。來自耶路撒冷希伯來大學、哥倫比亞大學醫學中心(CUMC)和紐約干細胞基金會研究所(NYSCF)的科學家們，現成功培育出了一種攜帶單拷貝人類基因組的新型胚胎干細胞。他們的研究結果發布在《自然》（Nature）雜志上。

論文中描述的這些干細胞是首批已知只有一個拷貝的親本細胞基因組，且能夠進行分裂的人類細胞。

由于繼承了兩套染色體，人類細胞被認為是“二倍體”，它們總共具有46條染色體，一半來自母親，一半來自父親。唯一的例外是生殖細胞（卵子和精子），由于它們只有一套即23條染色體被稱作為“單倍體”細胞。這些單倍體細胞無法分裂生成更多的精子和卵子。

以往一些采用人類卵細胞來生成胚胎干細胞的研究努力最終獲得了二倍體干細胞。在這項研究中，科學家們觸發了未受精的人類卵細胞進行分裂。他們隨后用一種熒光染料照亮DNA，分離出了單倍體干細胞，它們散布在數量更多的二倍體細胞之中。

研究人員證實這些單倍體干細胞具有多能性——這意味著它們能夠分化為許多其他的細胞類型，包括神經細胞、心臟細胞和胰腺細胞，同時僅保留一套染色體。

研究的共同主要作者、耶路撒冷希伯來大學Azrieli干細胞與遺傳學研究中心主任Nissim Benvenisty博士說：“這項研究提供了我們一種新型的人類干細胞，將會對人類遺傳和醫學研究產生重要的影響。這些細胞為研究人員提供了一種新工具，增進我們對人類發育的認識及了解為什么我們要進行有性生殖。”

研究人員還顯示，由于只具有一個拷貝的基因可以打靶，單倍體細胞有可能成為一種強大的遺傳篩查工具。能夠影響單倍體人類干細胞中單拷貝的基因，有潛力在一些生物醫學領域如癌癥研究、精準醫學和再生醫學中幫助進行遺傳分析。

耶路撒冷希伯來大學Azrieli干細胞與遺傳學研究中心博士生Ido Sagi說：“利用單倍體干細胞最大的一個優勢在于，更容易編輯它們的基因。”在二倍體細胞中，由于一個拷貝的基因是正常的，充當了“備份”，很難檢測單拷貝突變的生物學影響。

由于研究中描繪的這些干細胞與卵細胞捐獻者基因匹配，還可以利用它們來開發出一些細胞療法治療諸如失明、糖尿病等疾病或基因相同的細胞提供治療優勢的其他狀況。由于它們的遺傳基因與生殖細胞相當，或許還可以利用它們來達到生殖目的。

單倍體細胞只含有一個完整染色體組，因此等位基因上的突變效應不會被另一條染色體所掩蓋，因而利用單倍體細胞可以大大幫助推動基因組的功能性研究。早在2011年，劍橋大學的科學家就在世界上首次培育出了哺乳動物的單倍體胚胎干細胞。

2012年9月，來自中科院動物研究所、中科院研究所院與東北農業大學的研究人員，成功建立了來自孤雄囊胚的單倍體胚胎細胞系，并進一步驗證將這些細胞注入到卵母細胞后產生了健康的小鼠。

2013年7月， Cell Research發表了中國科學院生物化學與細胞生物學研究所李勁松研究組、神經科學研究所孫強研究組和健康科學研究所金穎研究組的一項合作研究，他們建立了來自食蟹猴孤雌囊胚的單倍體胚胎干細胞系。

2013年8月，由奧地利科學院和維也納Haplogen的研究人員領導的一個研究小組，利用一種稱之為“基因捕獲”（ gene trap）的技術構建出了一個人類單倍體細胞庫，該細胞庫中包括有3000多種細胞系，每個細胞系都具有一種不同的突變基因。這項研究工作發布在Nature Methods雜志上。

2013年12月，中科院動物研究所周琪帶領研究團隊成功地建立了大鼠的單倍體胚胎干細胞系，并證明大鼠單倍體胚胎干細胞在長期培養過程中仍可維持單倍性和多能性。相關成果發表于Cell Stem Cell雜志上。

2014年11月，來自奧地利的一個科學家小組借助了稱作為CRISPR/Cas9的基因編輯技術，構建出了第一個人類完全的單倍體細胞系。他們的研究結果發布在Genome Research雜志上。

2015年11月，中國科學院上海生命科學研究院生物化學與細胞生物學研究所李勁松研究組再度發布重大突破，從卵子中產生了能代替精子使用的單倍體胚胎干細胞，并證明這些細胞能高效產生半克隆小鼠，從而簡化了單倍體胚胎干細胞技術，促進單倍體胚胎干細胞技術的廣泛應用。研究成果發表在Cell Research上。