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科學(xué)家開發(fā)新的人類基因組組裝方法

日期:2016-01-13 09:19:14

 最近,美國楊百翰大學(xué)的研究人員,開發(fā)出了一種新的人類基因組組裝方法,并無意中發(fā)現(xiàn)了一種新的方法,可識別幾種常見遺傳病中難以捉摸的標(biāo)記。

 

這種新方法依賴于研究人員開發(fā)的一種新算法,這種方法對于DNA序列中特定類型的變異,更為敏感。

 

本文第一作者、計算機(jī)科學(xué)博士Paul Bodily指出:“這需要堅持不懈,結(jié)果并不是我原本打算調(diào)查的。我只是繼續(xù)沿著一條路,不知道它將要去哪里,直到我發(fā)現(xiàn)有閃亮的東西出現(xiàn)。”

 

每個人在其每個細(xì)胞中都有各自基因組的2個拷貝,每個拷貝都來自親本一方。兩個拷貝的序列是相同的,但有時也有一段序列被反轉(zhuǎn),稱為倒位inversion)。

 

倒位往往是有生物學(xué)意義的。以前的研究已經(jīng)表明,倒位和精神發(fā)育遲滯、糖尿病、癲癇,精神分裂癥和自閉癥之間存在一種關(guān)聯(lián)。

 

該研究結(jié)果發(fā)表在國際生物信息學(xué)權(quán)威雜志《Bioinformatics》上,詳細(xì)介紹了這種新算法的性能如何優(yōu)于其他方法,并意外發(fā)現(xiàn)了這種新算法檢測倒位的能力。

 

此前,檢測倒位是非常困難的,但是研究人員認(rèn)為,他們的方法可以顯著提高這一檢測過程。

 

本文資深作者、計算機(jī)科學(xué)教授Mark Clement指出:“有些疾病,如自閉癥,我們真的不確定是什么原因造成的。至少有改進(jìn)的工具用于檢測可能的原因,是很重要的。”

 

該研究小組讓這種新算法源,可以自由提供給任何其他想要應(yīng)用它的研究人員。Bodily離畢業(yè)還有幾年,但他預(yù)期將在一個更大的范圍內(nèi),應(yīng)用這一新的模塊。

 

Bodily說:“如果你制定正確的數(shù)據(jù),你可以產(chǎn)生幾乎所有看上去很好的算法,但是我們的算法是基于一些非常基本的理論。理論和實踐往往不是一致的,但我非常希望,當(dāng)我們的方法適用到更大的前景時,將很好的發(fā)揮作用。”

 

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