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自閉癥治療新靶標

日期:2016-01-06 09:06:28

 

 
陳功教授早年畢業于復旦大學,在上海生理學研究所獲得博士學位,先后在斯坦福大學和耶魯大學從事博士后研究,目前是賓州州立大學生命科學Verne M. Willaman冠名主任,他帶領一個研究小組,致力于大腦和脊髓疾病相關的幾個研究項目。這些疾病包括阿爾茨海默氏病、帕金森氏病、肌萎縮性側索硬化癥、中風、腦外傷、脊髓損傷、癲癇、自閉癥和精神分裂癥。研究成果曾經多次發表在Cell、PNAS。Neuron、J of Neuroscience、Nature、Nature Neuroscience、JBC、Human Molecular Genetics等國際著名學術期刊。其在2014年發表于《Cell Stem Cell》的一項研究入選最佳論文評選。
 
 
研究人員將來源于Rett綜合征患者皮膚細胞的干細胞,分化成可在實驗室里研究的神經細胞。這些神經細胞攜帶一個MECP2基因突變,這個基因突變被認為是大多數Rett綜合征病例的原因。研究人員發現,這些神經細胞缺乏一個重要分子——KCC2,該分子對于神經細胞的正常功能和大腦發育,是極為重要的。
 
陳教授說:“在早期大腦發育的一個關鍵時刻,KCC2控制著神經遞質GABA的功能。有趣的是,當我們把KCC2放回Rett綜合征患者來源的神經元時,GABA功能恢復正常。所以我們認為,增加Rett綜合征患者體內的KCC2功能,可能帶來一種潛在的新療法。”
 
 
陳功實驗室的研究生、本文第一作者Xin Tang指出:“ IGF1可以挽救Rett綜合征患者來源神經元中受損的KCC2水平,這一發現非常重要,因為它不僅解釋了IGF1的作用,而且也打開了‘找到更多小分子,作用于KCC2以治療Rett綜合征和其他自閉癥’的可能性。”
 

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