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Nature:成就人類的八個基因

日期:2015-01-26 08:47:02

 人類大腦被譽為是“進化的最高杰作”,不過人與人的大腦是不同的。日前科學家們鑒定了決定關鍵腦部區域大小的八個遺傳學變異,它們代表了“人性的遺傳學本質,”加州大學的遺傳學家Stephan Sanders評論道。

 

ENIGMAEnhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis)聯盟將這項成果發表在一月二十一日的Nature雜志上。該組織包括來自33個國家的約300名科學家,他們對三萬多人進行了MRI掃描,并且收集了這些人的遺傳學和其他信息。

 

研究人員在此基礎上鑒定了腦部大小受到的微妙遺傳學影響,這是小規模研究無法發現的。“我們發現了幫助大腦建立的基因組熱點,”文章的通訊作者之一,南加州大學的神經科學家Paul Thompson說。

 

ENIGMA團隊分析了大腦關鍵區域的大小,以及相應的單核苷酸改變。包括儲存記憶并幫助學習的海馬體區域,幫助我們騎自行車、演奏樂器或駕駛汽車的海馬體,以及涉及走、跑、肢體運動和激勵的核殼(putamen)。這項研究沒有涉及幫助我們思考的新皮層。人類新皮層比其他動物要大得多,但新皮層表面充滿縫隙,個體差異很大,不同實驗室之間很難保持一致性。

 

海馬體、海馬體和核殼的大小,與個體認知能力有很強的關系,“腦組織越多越好,” Thompson說。許多疾病與這些大腦區域有關,舉例來說,阿爾茨海默癥損害海馬體,而帕金森癥影響核殼。

 

研究人員鑒定的八個遺傳學變異能使大腦組織縮小約1.5%,它們有些位于基因內部,有些位于關鍵基因的附近。這八個基因中KTN1的影響最大,這個基因決定著核殼大腦細胞的動向。影響核殼的另外兩個基因調節該區域的細胞數量,這些基因還與結腸癌或免疫系統癌癥有關。剩下的五個基因擁有不同的功能,包括抑制程序性細胞死亡。程序性細胞死亡是一種在出現異常時令腦部區域縮小的自然過程。

 

上述八個基因大部分都活躍在大腦的發育過程中,可能在自閉癥精神分裂癥等疾病中起到了一定的作用,Sanders說。他希望ENIGMA的研究者們能夠進一步明確,特定大腦區域的大小是否與這類疾病有關。

 

這項研究改變了醫生們對基因、大腦結構和行為的看法,正確理解它們之間的關系日后可能對臨床治療非常有幫助。

 


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