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Science醫(yī)學封面:心力衰竭相關(guān)基因突變

日期:2015-01-19 08:58:07

 最近發(fā)表的一項新研究,發(fā)現(xiàn)了可導(dǎo)致心臟病擴張型心肌病DCM)的基因突變,為更準確的診斷鋪平了道路。

 

通過測定5000多人的肌聯(lián)蛋白titin編碼基因,科學家們已經(jīng)弄清了哪些突變與該疾病有關(guān),從而提供了有助于篩查高?;颊叩男畔?。

 

以前就有研究表明,titin基因突變與DCM有關(guān),DCM是遺傳性心臟衰竭的一個主要原因。這一新結(jié)果,以封面故事的形式發(fā)表在最近的《Science Translational Medicine》雜志,把有害突變和無害突變區(qū)分開來,為醫(yī)生提供一個突變目錄,以解釋患者的DNA序列。

 

這些信息可以幫助研究人員開發(fā)出新的治療方法,來預(yù)防或治療titin突變所引起的心臟疾病。

 

這項研究是由倫敦帝國理工學院和皇家Brompton & Harefield NHS信托基金會的研究人員完成。

 

250個人當中預(yù)計就有1個人患有DCM。DCM會導(dǎo)致心肌變薄弱,常常導(dǎo)致心臟衰竭。

 

Titin基因突變——使蛋白質(zhì)更短或截短,是DCM的最常見原因,引起大約四分之一的病例。但是該基因的截短是常見的——大約50個人當中就有1個有,它們大多數(shù)是有害的,從而很難開發(fā)一種有用的遺傳測試。

 

研究人員測定了來自5267個人的titin基因序列,包括健康志愿者和DCM患者,并分析了心臟組織樣本中的titin水平。研究結(jié)果表明,導(dǎo)致DCM的突變發(fā)生在基因序列的遠端。健康個體中的基因突變往往發(fā)生在基因中那些不包含在最終蛋白質(zhì)的部分,從而使titin保持功能性。

 

帝國理工學院醫(yī)學研究委員會(MRC)臨床科學中心的Stuart Cook教授帶領(lǐng)了這項研究,他指出:“這些結(jié)果使我們對擴張型心肌病的分子基礎(chǔ)有了詳細的了解。我們可以利用這一信息來篩查患者的親屬,以發(fā)現(xiàn)哪些人具有該疾病的高危風險,并幫助他們早期管理自己的病情。”

 

這項研究是由MRC、英國心臟基金會、Leducq基金會、威康信托基金會、國家衛(wèi)生研究院(NIHR)皇家Brompton心血管生物醫(yī)學研究單位和NIHR帝國生物醫(yī)學研究中心資助支持。

 

NIHR皇家Brompton心血管生物醫(yī)學研究單位主任Dudley Pennell教授說:“這項研究指出,哪些基因突變是有害的,哪些是純粹的‘旁觀者’。這將有利于心肌病患者,使我們能夠消除未患此病的親屬的疑慮,從而讓他們出院,并預(yù)防不必要的焦慮和不必要的昂貴檢測。”

 

英國心臟基金會醫(yī)學副主任Jeremy Pearson教授說:“確定titin中哪些突變是有害的,哪些是無害的,并不是很困難,部分原因是因為,它是最大的人類蛋白之一。”

 

“這項研究首次定義了titin基因突變的一個全面列表,這些突變當中有一些與擴張型心肌病有關(guān),有一些是無害的。隨著我們正在進入一個基因測序時代,這一信息對于未來的正確診斷和治療,是非常有價值的。”

 

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