在线日韩日本国产亚洲丨少妇伦子伦情品无吗丨欧美性猛交xxxx免费看蜜桃丨精品人妻系列无码一区二区三区丨亚洲精品无码不卡在线播放

Your Good Partner in Biology Research

Science醫(yī)學封面:心力衰竭相關(guān)基因突變

日期:2015-01-19 08:58:07

 最近發(fā)表的一項新研究,發(fā)現(xiàn)了可導(dǎo)致心臟病擴張型心肌病DCM)的基因突變,為更準確的診斷鋪平了道路。

 

通過測定5000多人的肌聯(lián)蛋白titin編碼基因,科學家們已經(jīng)弄清了哪些突變與該疾病有關(guān),從而提供了有助于篩查高?;颊叩男畔?。

 

以前就有研究表明,titin基因突變與DCM有關(guān),DCM是遺傳性心臟衰竭的一個主要原因。這一新結(jié)果,以封面故事的形式發(fā)表在最近的《Science Translational Medicine》雜志,把有害突變和無害突變區(qū)分開來,為醫(yī)生提供一個突變目錄,以解釋患者的DNA序列。

 

這些信息可以幫助研究人員開發(fā)出新的治療方法,來預(yù)防或治療titin突變所引起的心臟疾病。

 

這項研究是由倫敦帝國理工學院和皇家Brompton & Harefield NHS信托基金會的研究人員完成。

 

250個人當中預(yù)計就有1個人患有DCM。DCM會導(dǎo)致心肌變薄弱,常常導(dǎo)致心臟衰竭。

 

Titin基因突變——使蛋白質(zhì)更短或截短,是DCM的最常見原因,引起大約四分之一的病例。但是該基因的截短是常見的——大約50個人當中就有1個有,它們大多數(shù)是有害的,從而很難開發(fā)一種有用的遺傳測試。

 

研究人員測定了來自5267個人的titin基因序列,包括健康志愿者和DCM患者,并分析了心臟組織樣本中的titin水平。研究結(jié)果表明,導(dǎo)致DCM的突變發(fā)生在基因序列的遠端。健康個體中的基因突變往往發(fā)生在基因中那些不包含在最終蛋白質(zhì)的部分,從而使titin保持功能性。

 

帝國理工學院醫(yī)學研究委員會(MRC)臨床科學中心的Stuart Cook教授帶領(lǐng)了這項研究,他指出:“這些結(jié)果使我們對擴張型心肌病的分子基礎(chǔ)有了詳細的了解。我們可以利用這一信息來篩查患者的親屬,以發(fā)現(xiàn)哪些人具有該疾病的高危風險,并幫助他們早期管理自己的病情。”

 

這項研究是由MRC、英國心臟基金會、Leducq基金會、威康信托基金會、國家衛(wèi)生研究院(NIHR)皇家Brompton心血管生物醫(yī)學研究單位和NIHR帝國生物醫(yī)學研究中心資助支持。

 

NIHR皇家Brompton心血管生物醫(yī)學研究單位主任Dudley Pennell教授說:“這項研究指出,哪些基因突變是有害的,哪些是純粹的‘旁觀者’。這將有利于心肌病患者,使我們能夠消除未患此病的親屬的疑慮,從而讓他們出院,并預(yù)防不必要的焦慮和不必要的昂貴檢測。”

 

英國心臟基金會醫(yī)學副主任Jeremy Pearson教授說:“確定titin中哪些突變是有害的,哪些是無害的,并不是很困難,部分原因是因為,它是最大的人類蛋白之一。”

 

“這項研究首次定義了titin基因突變的一個全面列表,這些突變當中有一些與擴張型心肌病有關(guān),有一些是無害的。隨著我們正在進入一個基因測序時代,這一信息對于未來的正確診斷和治療,是非常有價值的。”

 

特別關(guān)注

主站蜘蛛池模板: 亚洲精品第一国产综合国服瑶| 亚洲熟妇无码av另类vr影视| 天天综合色天天综合色h| 亚洲人成电影在线天堂色 | 97国语精品自产拍在线观看| 野外性史欧美k8播放| 真人抽搐一进一出视频| 成人动漫在线观看| 婷婷五月深爱综合开心网| 亚洲精品成人福利网站app | 国产jk白丝在线观看免费| 无码aⅴ在线观看| 国产乱子经典视频在线观看| 亚洲vs成人无码人在线观看堂 | 一区二区三区无码高清视频| 妺妺窝人体色www聚色窝仙踪| 肉感饱满中年熟妇日本| 色欲综合久久中文字幕网| 成人片黄网站色大片免费毛片| 国产亚洲精品久久久久秋霞| 国产精品亚洲二区在线播放| 无码色av一二区在线播放| 国产免费mv大片人人电影播放器 | 国产精品露脸国语对白| 亚洲欧美日韩在线码| 人成午夜大片免费视频| 风流少妇又紧又爽又丰满| 人人妻人人添人人爽欧美一区| 天天做天天爱天天要天天| 2021国产精品午夜久久| 亚洲精品久久无码av片| 婷婷五月深爱憿情网| 成人免费午夜无码视频| 久久久久国产精品嫩草影院| 麻豆文化传媒精品一区观看| 免费无码av片在线观看网址| 国产无遮挡又黄又爽免费视频| 老鸭窝视频在线观看| 国产在线看片免费观看| 免费无码又爽又刺激高潮的app| 九九久久精品国产av片国产|