在线日韩日本国产亚洲丨少妇伦子伦情品无吗丨欧美性猛交xxxx免费看蜜桃丨精品人妻系列无码一区二区三区丨亚洲精品无码不卡在线播放

Your Good Partner in Biology Research

Science子刊:基因組醫(yī)學(xué)顯神威

日期:2014-12-04 09:09:27

 最新一項(xiàng)研究公布了針對(duì)超過(guò)100個(gè)患有廣泛神經(jīng)功能和發(fā)育障礙的兒童的家庭,進(jìn)行基因組測(cè)序分析的大規(guī)模研究成果,這一成果公布在123Science Translational Medicine.雜志上。

 

這項(xiàng)研究第一次利用基因組診斷方法直接對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)疾病嬰兒和兒童進(jìn)行分析,其中45%的家庭完成了外顯子或基因組測(cè)序診斷,50%的診斷出現(xiàn)了與臨床相異的結(jié)果。并且這項(xiàng)研究還表明,對(duì)于大齡兒童來(lái)說(shuō),基于基因組的診斷可以減少六年多的等待。

 

領(lǐng)導(dǎo)這一研究的Sarah Soden博士表示,“我們逐漸認(rèn)識(shí)到了基因組醫(yī)學(xué)在臨床護(hù)理方面的重要性,這些令人激動(dòng)的研究發(fā)現(xiàn)證明了這些技術(shù)在患有廣泛神經(jīng)功能和發(fā)育障礙疾病的兒童身上的新作用。我們發(fā)現(xiàn)基因組測(cè)序能解決目前臨床診斷的一些問(wèn)題,而且對(duì)于臨床護(hù)理有直接影響。目前我們希望能確定這會(huì)對(duì)兒童健康發(fā)育,以及家庭產(chǎn)生什么樣的長(zhǎng)期影響。

 

在這項(xiàng)研究中,有85個(gè)家庭一直在為自己的孩子尋找診斷方法,平均花費(fèi)了六年半的時(shí)間,費(fèi)用高達(dá)19,100美元,但是依然沒(méi)有明確的結(jié)果。

 

完成外顯子組或整個(gè)基因組測(cè)序后, 40%的這些孩子們得到了一個(gè)明確診斷的結(jié)果,其中15個(gè)家庭的嬰兒患有可能是由于一種遺傳缺陷引起的急性疾病,通過(guò)快速全基因組測(cè)序(STAT-Seq),73%獲得了診斷結(jié)果。

 

STAT-Seq檢測(cè)入選了時(shí)代雜志2012年的十大醫(yī)學(xué)突破,這項(xiàng)技術(shù)是由Illumina 公司開(kāi)發(fā),在其實(shí)驗(yàn)指南中,STAT-Seq檢測(cè)被認(rèn)為是實(shí)際上最快的全基因組測(cè)試方法,只需50個(gè)小時(shí)就能獲得一份初步報(bào)告。

 

這項(xiàng)研究中,研究人員發(fā)現(xiàn)有一半的診斷結(jié)果影響了醫(yī)師們對(duì)病人疾病,以及臨床的治療方案。醫(yī)師們開(kāi)始嘗試新的藥物,中止一些治療或補(bǔ)充劑的添加,并且檢測(cè)患者與該基因的發(fā)現(xiàn)相關(guān)的并發(fā)癥。

 

應(yīng)該說(shuō),測(cè)序技術(shù)不僅能確定已知的遺傳疾病,而且也能發(fā)現(xiàn)已知的遺傳疾病的未報(bào)導(dǎo)情況,和新出現(xiàn)的遺傳疾病。

 

這并不是第一次基因組醫(yī)學(xué)顯神威,近期澳大利亞昆士蘭的研究人員發(fā)現(xiàn)了布里斯班一名小男孩罕見(jiàn)發(fā)育疾病背后的基因。這名十一歲的男孩叫Seth De Rooy,是世界上僅有的7名被診斷為Temple-Baraitser綜合征(TBS)的患者之一,這種疾病會(huì)引發(fā)嚴(yán)重的癲癇、智力障礙、低肌張力和拇指、大腳趾指甲缺失。

 

研究人員利用來(lái)自患者的少許血液樣本,分析他們的外顯子序列,外顯子是我們基因中編碼蛋白質(zhì)的區(qū)域,是許多致病DNA突變的所在地。然后比較了患者與其父母之間的遺傳差異,發(fā)現(xiàn)在每名患者的KCNH1基因中有大量的有害突變。

 


主站蜘蛛池模板: 男女性杂交内射妇女bbwxz| 伊人久久大香线蕉综合狠狠| 欧美肥臀大屁股magnet| 久久综合色老色| 无码人妻精品一区二区蜜桃色欲| 久久久久亚洲精品男人的天堂| 久国产精品人妻aⅴ| 亚洲爆乳成av人在线蜜芽| 国产精品无码嫩草地址更新| 凹凸在线无码免费视频| 亚洲男女羞羞无遮挡久久丫| 天天躁夜夜躁狠狠躁2020| 18禁无遮挡羞羞污污污污网站| 国产精品久久久久久2021| 亚洲精品久久久久久久久久久 | 亚洲2021av天堂手机版| 亚洲欧洲日产国产 最新| 狠狠亚洲狠狠欧洲2019| 久久国产色av| 国产精品美女久久久| 精品熟人妻一区二区三区四区不卡| 久久天天躁狠狠躁夜夜av浪潮| 日本大肚子孕妇交xxx| 国产成人精品三级麻豆| 日本熟妇色xxxxx日本免费看| 久久精品国产9久久综合| 亚洲欧美日韩_欧洲日韩| 艳妇荡女欲乱双飞两中年熟妇 | 中文字幕奈奈美被公侵犯| 久青草国产97香蕉在线视频| 人妻中出受孕 中文字幕在线| 夜夜未满十八勿进的爽爽影院| 三上悠亚的av片在线无码| 日本一卡2卡3卡4卡5卡精品视频| 青青草视频免费观看| 狠狠热精品免费视频| 人人爽久久涩噜噜噜av| 人人狠狠综合久久亚洲爱咲| 日本japanese丰满少妇| 中国性少妇内射xxxx狠干| 波多野结衣超清无码专区|