Science子刊:基因組醫(yī)學(xué)顯神威
日期:2014-12-04 09:09:27
最新一項(xiàng)研究公布了針對(duì)超過(guò)100個(gè)患有廣泛神經(jīng)功能和發(fā)育障礙的兒童的家庭,進(jìn)行基因組測(cè)序分析的大規(guī)模研究成果,這一成果公布在12月3日Science Translational Medicine.雜志上。
這項(xiàng)研究第一次利用基因組診斷方法直接對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)疾病嬰兒和兒童進(jìn)行分析,其中45%的家庭完成了外顯子或基因組測(cè)序診斷,50%的診斷出現(xiàn)了與臨床相異的結(jié)果。并且這項(xiàng)研究還表明,對(duì)于大齡兒童來(lái)說(shuō),基于基因組的診斷可以減少六年多的等待。
領(lǐng)導(dǎo)這一研究的Sarah Soden博士表示,“我們逐漸認(rèn)識(shí)到了基因組醫(yī)學(xué)在臨床護(hù)理方面的重要性,這些令人激動(dòng)的研究發(fā)現(xiàn)證明了這些技術(shù)在患有廣泛神經(jīng)功能和發(fā)育障礙疾病的兒童身上的新作用。我們發(fā)現(xiàn)基因組測(cè)序能解決目前臨床診斷的一些問(wèn)題,而且對(duì)于臨床護(hù)理有直接影響。目前我們希望能確定這會(huì)對(duì)兒童健康發(fā)育,以及家庭產(chǎn)生什么樣的長(zhǎng)期影響。
在這項(xiàng)研究中,有85個(gè)家庭一直在為自己的孩子尋找診斷方法,平均花費(fèi)了六年半的時(shí)間,費(fèi)用高達(dá)19,100美元,但是依然沒(méi)有明確的結(jié)果。
完成外顯子組或整個(gè)基因組測(cè)序后, 40%的這些孩子們得到了一個(gè)明確診斷的結(jié)果,其中15個(gè)家庭的嬰兒患有可能是由于一種遺傳缺陷引起的急性疾病,通過(guò)快速全基因組測(cè)序(STAT-Seq),73%獲得了診斷結(jié)果。
STAT-Seq檢測(cè)入選了時(shí)代雜志2012年的十大醫(yī)學(xué)突破,這項(xiàng)技術(shù)是由Illumina 公司開(kāi)發(fā),在其實(shí)驗(yàn)指南中,STAT-Seq檢測(cè)被認(rèn)為是實(shí)際上最快的全基因組測(cè)試方法,只需50個(gè)小時(shí)就能獲得一份初步報(bào)告。
這項(xiàng)研究中,研究人員發(fā)現(xiàn)有一半的診斷結(jié)果影響了醫(yī)師們對(duì)病人疾病,以及臨床的治療方案。醫(yī)師們開(kāi)始嘗試新的藥物,中止一些治療或補(bǔ)充劑的添加,并且檢測(cè)患者與該基因的發(fā)現(xiàn)相關(guān)的并發(fā)癥。
應(yīng)該說(shuō),測(cè)序技術(shù)不僅能確定已知的遺傳疾病,而且也能發(fā)現(xiàn)已知的遺傳疾病的未報(bào)導(dǎo)情況,和新出現(xiàn)的遺傳疾病。
這并不是第一次基因組醫(yī)學(xué)顯神威,近期澳大利亞昆士蘭的研究人員發(fā)現(xiàn)了布里斯班一名小男孩罕見(jiàn)發(fā)育疾病背后的基因。這名十一歲的男孩叫Seth De Rooy,是世界上僅有的7名被診斷為Temple-Baraitser綜合征(TBS)的患者之一,這種疾病會(huì)引發(fā)嚴(yán)重的癲癇、智力障礙、低肌張力和拇指、大腳趾指甲缺失。
研究人員利用來(lái)自患者的少許血液樣本,分析他們的外顯子序列,外顯子是我們基因中編碼蛋白質(zhì)的區(qū)域,是許多致病DNA突變的所在地。然后比較了患者與其父母之間的遺傳差異,發(fā)現(xiàn)在每名患者的KCNH1基因中有大量的有害突變。