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Your Good Partner in Biology Research

罕見病系列報道:單基因遺傳病基因檢測

日期:2014-11-13 09:05:16

 

201411月,第二屆國際罕見病研究聯盟會議在深圳舉辦,此次會議在國際罕見病研究聯盟、華大基因、中華醫學會醫學遺傳學分會、中國稀有病聯盟、中國罕見病發展中心及國家基因庫和中華醫學會的參與和支持下,創下了罕見病會議史上規模最大、參會人員最多、演講人員水平最高的會議紀錄。

 

一對小夫妻高興的迎來了他們的第一個小生命,在妻子懷孕12周的時候去醫院產檢,結果意外的發現自己攜帶了1個苯丙酮尿癥的基因PAH的致病突變(p.Arg53His,雜合),但是她與她丈夫都沒有家族史和不良妊娠史,那到底胎兒健不健康呢?

 

之后丈夫也進行了基因檢測,發現其PAH基因上攜帶了1個致病突變(p.Phe392IIe,雜合),這就大大增加了他們后代患上苯丙酮尿癥的可能性,據醫生推斷,這一胎兒有四分之一的可能性患上苯丙酮尿癥。

 

為此夫妻倆商量做了產前診斷,果然,結果顯示胎兒為苯丙酮尿癥患者,他們選擇了放棄。之后終于在第二胎的時候顯示為攜帶者,出生后做新生兒遺傳代謝病篩查結果正常。

 

這種苯丙酮尿癥就是一種單基因遺傳病,所謂單基因遺傳病是指單個基因發生突變引發的遺傳病,這類疾病其實數量不少,就目前發現的而言就已經有7000多種,這其中也包括我們常聽說的地中海貧血,遺傳學耳聾等。

 

對于不少健康人來說,這些疾病好似相隔甚遠,與自己關系不大,然而數據表明這類疾病雖然單一發病率低,但是綜合發病率卻高達百分之一,而且大多數單基因遺傳病會致死,致畸或致殘,現在也僅有1%的有有效的治療藥物,且這些藥物也不便宜,治療費用高,就算治好了存活下來的患兒也大多終生殘疾或有智力障礙。

 

這是一種可怕的現狀,更可怕的是隨著國內取消了強制性的婚檢產檢,一些小兩口認為自己身體健康,家里人也都沒啥特殊的毛病,因此忽略了這方面的檢測。要知道,從理論上說,每個健康的家庭都有生育一些遺傳病的可能性,而且研究也顯示平均每人攜帶有2.8個隱形遺傳病的致病突變(0-7個),因此萬事做好準備總是令人放心一些。

 

目前進行單基因遺傳病檢測,常用的技術包括基因組測序,基因芯片,液相芯片,變性高效液相色譜分析DHPLC等。比如華大醫學采用的是目標序列捕獲+高通量測序技術,具體來說,就是通過一套寡核苷酸探針捕獲基因組DNA中的目標區域(基因的外顯子及剪切位點序列),然后進行高通量測序和生物信息學分析,獲取目標區域的基因變異信息定位致病突變。

 

而臨床所說的基因芯片通常是指微陣列比較基因組雜交芯片,也被稱為array CGH?;蛐酒軌驒z測出常規染色體檢查所不能檢出的染色體微缺失和微重復綜合征,是目前針對智力低下和發育落后患兒的最佳診斷方法。

 

液相芯片以Luminex xMAP 技術為代表,這種技術的核心是把直徑為 5.6 m 的聚苯乙烯小球用熒光染色的方法進行編碼,通過調節2種熒光染料的不同配比,獲得最多可達100 種具有不同特征的熒光譜微球,然后將每種編碼微球共價交聯上針對特定檢測物的抗原,抗體或核酸探針等捕獲分子,應用時,先將針對不同檢測物的編碼微球混合,再加入微量待檢樣本,在懸液中,靶分子與微球表面交聯的捕獲分子發生特異性結合,在一個反應孔內可同時完成多達100 種不同的檢測反應。

 

此外還有DHPLC,這種方法可在部分變性的條件下,通過雜合與純合二倍體在柱中保留時間的差異,以檢測 DNA的突變。另外MassARRAY 分子量陣列技術也可以通過 PCR 擴增目標序列,然后加入檢測位點序列特異性延伸引物,在一個被檢測的位點上,延伸1個堿基,進行檢測,這種方法適合于全基因組研究發現的結果驗證,或者是確定的有限數量的研究位點研究。

 


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