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WFS1

WFS1,即Wolfram綜合征1基因,別名wolframin、DFNA6/14、DIDMOAD。它是一種跨膜蛋白,主要在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)(ER)膜中表達,由人體細胞中的WFS1基因編碼。WFS1的作用機制涉及內(nèi)質(zhì)網(wǎng)穩(wěn)態(tài)的調(diào)節(jié),它通過影響ER應(yīng)激和鈣離子穩(wěn)態(tài)來維持細胞健康。WFS1在胰島β細胞的存活和功能中起著關(guān)鍵作用,與胰島素的生物合成和分泌密切相關(guān)。WFS1基因的變異與Wolfram綜合征(一種罕見的神經(jīng)退行性疾病)有關(guān),患者表現(xiàn)為青少年糖尿病、視神經(jīng)萎縮、尿崩癥和耳聾。此外,WFS1基因的常見變異還與2型糖尿病的易感性有關(guān)。WFS1的異常表達或功能喪失可能導(dǎo)致β細胞功能障礙和細胞死亡,與2型糖尿病的病理生理有關(guān)。

熱銷產(chǎn)品

Recombinant Human Wolframin (WFS1) (CSB-CF026100HU(A4))

驗證數(shù)據(jù)

CSB-CF026100HU(A4)

(Tris-Glycine gel) Discontinuous SDS-PAGE (reduced) with 5% enrichment gel and 15% separation gel.

WFS1 Antibodies

WFS1 for Homo sapiens (Human)

WFS1 Proteins

WFS1 Proteins for Mus musculus (Mouse)

WFS1 Proteins for Homo sapiens (Human)